Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
История консультаций пользователя «Татьяна»
Дополнение
Доктор, мы сдали кариотипирование еще после потери первого сына. У нас все в порядке с мужем. Сейчас планирую сдать гены фолатного цикла MFFR, MTR, MTRR. При поломках в этих генах, если они будут, можно
Добрый день. В любом случае нужна очная консультация генетика, изменения генов фолатного цикла, приведшее к изменению биохимии, может приводить к ДНТ у плода. Изменить гены мы не можем, но компенсировать лечением их неблагоприятное действие мы умеем достаточно хорошо.
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Подскажите, а если есть мутации в генах фолатного цикла, анализ на фолиевую кислоту будет показывать норму? У меня в анализе 8 (норма лаборатории 3–17). Но немного повышен гомоцистеин — 13,3 (2–12,44). У меня уже были две потери деток
Вы мне ответили на этот вопрос. Спасибо. Можно уточнить
А есть мутации в генах, при которых нельзя иметь детей? На какие мутации мне сдать при таких дефектах ДНТ?
Добрый день. Бывают перестройки хромосом, которые могут приводить к необходимости использования донорской яийцеклетки или сперматозоидов. Из анализов можно провести классическое исследование кариотипа или молекулярное кариотипирование.
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Подскажите, а если есть мутации в генах фолатного цикла, анализ на фолиевую кислоту будет показывать норму? У меня в анализе 8 (норма лаборатории 3–17. ) Но немного повышен гомоцистеин 13,3 (2–12.44). У меня уже были две потери деток
Добрый день. Бывает по-разному, но при таких небольших повышениях гомоцистеина (а в некоторых лабораторий такие значения вообще дают как норму) после прегравидарной подготовки и прихода показателя в норму очень хорошая вероятность рождения здорового ребенка (при условии, что нет других факторов риска).