Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Наталья»

Здравствуйте. У меня такая проблема. У меня 2 триместр 21 неделя — моего ребенка подозревают на синдром Дауна. УЗИ всегда было хорошее, без маркеров, единственное — пиелоэктазия у плода (расширение лоханки). Врач-узист сказала, что это бывает у мальчиков. А кровь со скрининга — вот какие результаты: было прохождение в 20 недель и 4 дня, биохимический риск для ТР.21 1:530, возрастной риск 1:1321, риск дефекта нервной трубки 1:4619, AFP 77.49 MOM 1.16? / hcg 46705.00 MOM 3.42/ UE3 18.40 MOM.0.90.

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты — плохи они и риск все же есть? Ни у меня, ни у мужа в семье никого с патологиями нет. Мне 20 лет, мужу 26, это 1 беременность, заболеваний по женски не было.

Здравствуйте, Наталья. Вами был пройден тройной биохимический скрининг второго триместра на врожденную генетическую патологию плода. В результате пройденного обследования отмечается повышение уровня ХГЧ (рефферентные пределы МОМ от 0,5 до 2). Подобное отклонение от нормы может быть признаком наличия у плода хромосомной патологии (прежде всего, Синдром Дауна — трисомия 21), но также может быть связано и с акушерской патологией — например, фетоплацентарной недостаточностью, токсикозом и др. Также Вам был проведен расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологий. Однако, оценить степень выраженности риска рождения ребенка, не зная в какой лаборатории Вы его проходили и с помощью какой программы был произведен данный расчет — не представляется возможным. Если исследование проводилось в ООО «Юнилаб» с помощью автоматизированной программы «Prisca» (единственная в России подобная программа, имеющая сертификат), то согласно приведенному Вами числовому выражению вероятность рождения у Вас ребенка с синдромом Дауна выше, чем возрастной риск для данного возраста, но ниже, чем порог отсечки (когда риск считается высоким). Дальнейшую тактику следует решать совместно с акушером-гинекологом. Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки считается низким. Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса Вами не приведен.