Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Виктория»

Я сделала первое УЗИ, cрок поставили 12/2 (по последним месячным 11/9). Претензий по УЗИ не было. ТВП 2,1. За неделю перед этим сдала анализы, перед этим за три дня до анализов был закончен курс антибиотика (Амоксиклав внутривенно 20 капельниц, Баралгин 15 уколов). Результаты:

корректированный мом HCGb — 114,22, PAPP-A — 1897,72, NT — 2,10.

Результат на Синдром Дауна: 1:87, возрастной риск — 1:91, высокий риск.

Мне 40, первая беременность, мужу 38. Принимаю Дюфастон. Токсикоз еще не отступил. Срочно отправили к генетику, очень переживаю, что делать дальше, и что все это значит. ?

Здравствуйте. Вами был пройден двойной биохимический скрининг на выявление риска рождения ребенка с хромосомной патологией. К сожалению, Вы не указали, в какой лаборатории проходили обследование, поэтому я не могу нести ответственность за его интерпретацию. Также не указали, где и у какого врача выполняли УЗИ (очень важно, по какой шкале рассчитывали срок беременности при УЗИ и, соответственно, КТР-показатель, по которому можно посмотреть, правильно ли рассчитан срок) и совпал ли в последующем срок беременности по УЗИ со сроком, указанным в момент сдачи анализа.

Оценить показатели биохимических маркеров мне не представляется возможным, так как они оцениваются в единицах мом, которые Вы в своем вопросе не привели. Тем не менее, Вами приведены результаты индивидуального расчета риска по синдрому Дауна, правда, Вы опять же не указали, как вам был рассчитан риск.

Предполагаю, что это была компьютерная программа Prisca (поскольку в настоящий момент это единственная сертифицированная программа в России), в которой учитываются все значимые факторы (возраст, вредные привычки, прием каких-либо препаратов, данные анамнеза, данные УЗИ плода и т. д. ). Приведенный Вами рассчитанный индивидуальный риск является высоким, что означает, что Вы находитесь в группе риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако, это не означает, что данная патология обязательно имеется. Это означает только то, что у вас данный вид патологии может возникнуть с гораздо большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Поэтому, сейчас для определения дальнейшей тактики и решения вопроса о проведении дальнейших диагностических процедур, Вас и направили на консультацию к врачу-генетику. Дополнительно отмечу, что возраст 35 лет и старше является абсолютным показанием для медико-генетического консультирования согласно соответствующим приказам МЗ и ДЗПК, вне зависимости от результатов биохимического скрининга и данных УЗИ. Врач-генетик на основании всех имеющихся данных решает вопрос (дает рекомендацию) о целесообразности проведения пренатальной инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез). Однако, решение о том, проходить или не проходить данную диагностическую процедуру можете принять только Вы и Ваша семья.