Консультант Мария Юрьевна Хасина

Мария Юрьевна Хасина

Клиническая лабораторная диагностика

История консультаций пользователя «Наталья»

Здравствуйте, Мария Юрьевна. Подскажите, пожалуйста. Сдавала первый скрининг. Биохимический риск на Т21–1:155. Со всеми моими показателями, включая возраст, по выводу написано: Риск Т21–1:1030. Но понижен РАРР 0,3 мом. На тот момент мне ставили угрозу выкидыша, и я принимала таблетки магний В6 и ставила свечи (может ли это повлиять на РAPP?). Гинеколог сказал, что есть небольшие отклонения, но к генетику не отправили.

Затем мы сдали второй скрининг. Все показатели в норме, риск Т21–1:8345. На УЗИ отклонений не выявлено. Говорят, все хорошо. Но теперь врач отправила к генетику. А там теперь отправляют на кордоцентез на основании первого скрининга. Скажите, пожалуйста, это очень серьезно? 

Здравствуйте, Наталья. Вы предоставили результаты биохимического скрининга на выявление риска рождения ребенка с хромосомной патологией, и, как я понимаю, с компьютерным расчетом индивидуального риска (где проводится коррекция на все значимые факторы, способные отклонить результаты от нормы). Таким образом коррекция МоМ должна была происходить на факт наличия угрозы прерывания и прием соответствующих препаратов. Несколько непонятно — РАРР 0,3 мом — это уже скорректированный результат, или истинное биохимическое значение? Вы не указали, в какой лаборатории проходили обследование и с помощью какой программы проводился расчет (отмечу, что в настоящее время в России единственная подобная программа, имеющая сертификат — это Prisca).

Не ясно указаны риски. Я поняла только, что риск по биохимическому тесту (ХГЧ свободный+РАРР) значительно более возрастного, а следовательно, консультация генетика и дальнейшее обследование весьма желательно, так как низкий уровень РАРР может быть единственным признаком наличия у плода хромосомной патологии (прежде всего, трисомия 21 — синдром Дауна). Какие параметры еще были учтены для расчета риска 1:1030? Также не указан Ваш возраст, что тоже очень важно, поскольку возраст женщины 35 лет и старше является абсолютным показанием для медико-генетического консультирования согласно соответствующим приказам МЗ и ДЗПК, вне зависимости от результатов биохимического скрининга и данных УЗИ.

Поэтому, по приведенным Вами результатам — сказать что-то более точно — не представляется возможным. Врач-генетик на основании всех имеющихся данных решает вопрос (дает рекомендацию) о целесообразности проведения пренатальной инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез). Однако решение о том, проходить или не проходить данную диагностическую процедуру можете принять только Вы и Ваша семья.