Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Елена Владимировна, здравствуйте, можно ли попасть к Вам на очную консультацию в г. Владивостоке?

У меня проблемы в общении и понимании с дочерью 16 лет.

Уважаемая Наталья, здравствуйте, да, можно. Позвоните, пожалуйста, по телефону 8 9–294-295–296, договоримся, где и когда.

Всего Вам доброго!

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, что обозначают эти результаты анализов: ВПГ — IgG 3,14 (+) IgM, 0,79 (-) … CMV IgG 122 (+) IgG (+) IgM (-) … При беременности 27 недель.

Здравствуйте!
Это значит, что у Вас есть антитела класса G к герпесу и ЦМВ. Для беременных важна давность заражения, но для этого необходимо проводить обследование в 1-м триместре.

Здравствуйте, Марина Юрьевна! Планируем беременность. Сдала Torch-анализы. Вот результат

  • ВПГ 1–2 типа — 2.671 Абс/COV — позиция
  • Токсоплазмоз — 70.8 ME/мл — высоко
  • ЦМВ — 1.905 Abc/COV — позиция
  • Рубелла — 75.8 ME/мл — высоко

Нормально ли это???

Да. Это значит, что всеми этими заболеваниями Вы болели ранее.

Добрый день. Девочка, 6 месяцев. В 3 месяца поставили диагноз — Дисплазия. Процедуры — 2 курса массажа, электрофорез, Траумель, витамины, перинка Фрейка (3 разных по ширине в соответствии с измерениями). В 6 месяцев — контрольный рентген. Из описания — ядра присутствуют, правый сустав — ацетабулярный индекс 26, левый — 20. Подскажите — насколько серьёзно отклонение? Спасибо.

Спасибо за вопрос. У вас по рентген снимку оба угла в пределах нормы, разница в углах может быть вызвана перекосом костей таза или разными шеечно-диафизарными углами. Вам стоит переслать снимки, чтоб я могла более достоверно вам ответить.

Здравствуйте. Помогите разобраться c результатами биохимического скрининга по крови. Данных УЗИ при сдаче анализов я не указывала. Мне 25 лет. Беременность 10 акушерских недель.

  • PAPP-A — 0,77 mIU/ml? 0,69 МоМ;
  • fb-hCG — 146 ng/ml? 2,53 МоМ;
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:872;
  • Трисомия 21 — 1:246.

Скажите, почему есть риск, если результаты в пределах референтных значений и еще, информативен ли тест, без результатов УЗИ? И мог ли на результат повлиять прием синтетических витаминов и не соблюдение диеты перед сдачей анализа?

Добрый день. Мы оцениваем норму для ХГЧ в мом 0,5–2,0, то есть превышение есть. Без результатов УЗИ плода информативность значительно снижается, перед забором крови достаточно пару часов ничего не есть, прием поливитаминов, возможно и может влиять на показатели, но, скорее всего, очень незначительно.

Сергей Владимирович, Добрый вечер!

Подскажите, пожалуйста, по вопросу невынашивания беременности.

Были 3 замершие на сроках 5–7 недель (достоверно определенные анализами). По разным причинам цитогенетическое исследование плодного яйца не проводилось. Наследственность у нас с мужем хорошая, подобных проблем в роду не наблюдалось.

У меня в анализах фолатного цикла выявлены 2 мутации:

  1. Фибриноген
  2. MTRR66

и 3 гетерозиготы:

  1. ITGA2: 807
  2. MTHFR677
  3. MTHFR 1298

Больше на генетику не обследовалась.

Мужу подобных анализов не проводили.

В последнюю беременность (прервалась 2 недели назад) под наблюдением гематолога проводили активную терапию (метаболическую, антитромботическую: инъекции НМГ-7 дней, омега-3, фолиевая)? параметры гемостаза были в норме.

Хотим с мужем попасть к Вам на консультацию.

Когда можно к Вам записаться на прием? И какие анализы нужно сдать дополнительно (кариотип, еще какие-то программы…)?

Заранее спасибо.

Добрый день.ITGA и фтбриноген не относится к фолатному циклу. Из анализов, скорее всего, кариотипы Вам и супругу, совместимость по HLA, мутации фолатного цикла супругу, гомоцистеин и фолаты в крови обоим. Теоретически попасть на прием наверно возможно, но только после 8 сентября.

Добрый день! Возраст 29 лет, раса азиатская, мужу 51 год. Результаты скрининга триместа 12 недель: PAPP-A — 0,88, fb-hGC — 1,29 скорректированных МоМ.

Риски:

  • возрастной рис — 1:683
  • биохимический риск — 1:600
  • риск трисомии по 21-й хромосоме синдром Дауна — 1:1 798
  • риск трисомии по 18-й хромосоме синдром Эдвардса — 1:10 000

УЗИ:

  • толщина воротникового пространства — 1,55 мм
  • длина костей носа — 3,5 мм
  • ЧСС — 156 уд/м

2-й скрининг, 21 неделя. Риски:

  • возрастной рис — 1:971
  • биохимический риск — 1:1 737
  • риск трисомии по 21-й хромосоме синдром Дауна — 1:1 737
  • риск трисомии по 18-й хромосоме синдром Эдвардса — 1:10000
  • риск развития порока ЦНС — 1:10 000
  • АФП — 22,4 (0,61 скорректированных мом)
  • свободный эстриол — 0,59 (0,82 скорректированных мом)
  • ХЧГ — 25 275 (0,81 — скорректированных мом)

По УЗИ ГЭФ левого желудочка сердца. Направили к генетику. Говорит, результаты скринингов в норме, но рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, уведомил о угрозе выкидыша после нее и возможных осложнениях. Что делать, подскажите, пожалуйста, стоит ли ее вообще проходить?

Добрый день. Первый скрининг показывает низкий риск и не является основанием для ИПД, второй скрининг нужно осуществлять (в РФ) в 16–18 недель, и только беременным, которые не прошли первый. ГЭФ — является «мягким» признаком хромосомной патологии у плода с риском патологии 0–2%, при этом риск замирания беременности и самопроизвольного прерывания после ИПД — до 1%. Решение проводить ИПД принимаете Вы, но не врачи.

Здравствуйте! АФП — 1,01 мом, ХГЧ — 1,087 мом на сроке 17 недель. Риск 1 к 182. Что делать?

Добрый день. АФП и ХГЧ в мом в норме, но риск хромосомной патологии повышен. Если бы он был 1:100 и выше — однозначно показана ИПД, 1:182 — повышенный риск, нужна очная консультация генетика, данные полученные на которой врачом, могут как увеличить предполагаемый риск патологии у плода, так и снизить.

Здравствуйте, доктор! У девочки (возраст 1 год 10 месяцев) следующие показания (так написано в заключении):

  • ацетабулярные углы D=22 град, S=23 град…
  • D=9×13 мм, S= 10×15 мм
  • Ось шейки прав. бедра проходит через средину ветлужской впадины, слева отсекает мед ¼

Заключение: Децентрация головки правой бедренной кости.

Вопрос: Что необходимо предпринять на данном этапе возраста?

С уважением. Спасибо. Татьяна.

Спасибо за вопрос. Вам лучше переслать рентген снимок мне, так будет лучше, так как не хватает данных для ответа.

Ребенку 1 год и 2 месяца, прописали ортопедическую обувь. Как часто нужно надевать эту обувь?

Спасибо за вопрос. Все зависит от диагноза. Опишите ситуацию поподробнее.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Была замершая беременность на очень малом сроке — 4 недели. Материал собрать не удалось. Какие мы сейчас можем пройти исследования и их максимальная стоимость? А также подскажите, пожалуйста, организационный момент — нам вначале необходимо посетить генетика для консультации или же можно сразу прийти для сдачи анализов?

Добрый день, максимальная стоимость генетической программы «Я хочу ребенка макси» — 17 500 (за обоих супругов), в любой будний день в 809 кабинет с 8:30 до 16:00, берется кровь из вены, голодать не нужно, консультация генетика желательна, но не обязательна. Также желательны исследования у Вас и супруга на гомоцистеин, фолаты, только у Вас — гормоны щитовидной железы.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня к вам вопрос следующего характера. На 20-й неделе на УЗИ нам диагностировали омфалоцеле и отправили на консультацию генетика. Скажите, пожалуйста, есть ли вероятность того, что она пройдет сама, ее размер 10 мм? Или это только хирургическое вмешательство

Если количество хромосом будет в норме?

Добрый день. Омфалоцеле относится к ВПР с высоким риском хромосомных отклонений, однозначна показана ИПД. Вопрос о лечении решает только хирург, но, как правило, лечение только оперативное.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, существует ли зависимость повышенного ХГЧ 1 и 2 скринингов (5,6 мом и 2,67 мом соответственно) и тенденцией маловесного плода? (отставание по ОЖ 3–4 недели) Тивортин и кардонат результатов в наращивании ОЖ не дали. Пропорции сохранились по УЗИ 32 и 36 недели. Экспертное УЗИ на 20-й неделе исключило наличие хромосомных аномалий.

Добрый день. УЗИ, даже экспертное, не исключает хромосомной патологии у плода, оно предназначено для диагностики ВПР. Хромосомная патология диагностируется при помощи ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). ХГЧ может отражать проблемы с плацентой (а соответственно замедление развития плода) и угрозу прерывания беременности. Если у плода есть отставание на 4 недели только по одному из параметров, то можно говорить о ЗВУР плода асимметричной, которая может быть проявлением генной или хромосомной патологии.

Здравствуйте. Мне 19 лет на момент сдачи анализов было 18 недель и 6 дней

Мои анализы:

  • APF — 19,7, 0,42 мом
  • hCGb — 8,91, 0,95 мом
  • синдром Дауна — 1:668
  • Синдром Тернера — 1:1 144

Скажите, пожалуйста, каковы мои анализы?

Добрый день. Исследования должны проводится в сроке 16–18 недель. В анализах есть снижение АФП (норма в мом 0,5–2,0), ХГЧ норма и нет свободного эстриола, согласно расчетам лаборатории, где выполнялось исследование, риск хромосомной патологии низкий, не требующий ИПД, но какова информативность расчета (если он был без эстриола, и ничего не известно о квалификации врача УЗД), ответить могут только в лаборатории, проводившей оценку.

Здравствуйте! Была у гинеколога, она мне сказала про желтизну глаз и посоветовала сдать анализы на паразитов. Сразу же сдала и вот, что показало:

  • Трихинеллез — 1:200, Ig M — отр, Ig G — 1:50.
  • Эхинококк — 1:100, Ig G — 1:10.
  • Лямблиоз — 1:100, Ig M+Ig G — 1:50
  • Аскаридоз — 1:100, Ig G — 1:50.

Что это значит? И как это лечить? Заранее спасибо!

Здравствуйте, Анна!
Данный формат выдачи мне не понятен. Не ясно, к чему относится первый титр, если потом титр иммуноглобулинов.

Задайте данный вопрос в той лаборатории, где проводили исследование.