Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Скажиете, nt — 5,4 — это приговор или нет при скрининге на 13-й неделе?

Здравствуйте. Добрый день, риск хромосомных отклонений и ВПР высокий, но это еще не приговор.

Здравствуйте, мне 28 лет, вес 60 кг, первая беременность. РАРР-А — 0,99. FD-HCG — 5,92.

Здравствуйте. Если, результат в мом, то ХГЧ повышен. Высокий риск хромосомных отклонений у плода.

Добрый день! Мне 32 года, моему мужу 41. Беременность 5 недель. Врач направляет на консультацию к генетику, пугая отклонениями плода, так как папе уже за 40. На какой неделе беременности нужно быть у генетика и с какими анализами? И стоит ли опасаться отклонений и каких? Это моя вторая беременность. Был диагноз «вторичное бесплодие». Первому ребенку почти 13 лет. Мой муж из многодетной семьи, его родили после сорока, у него есть еще младшая сестра, ее родили, когда родителям было по 45 лет. Спасибо.

Добрый день. Скорее всего, риск отклонений у плода низкий, при условии, что вторичное бесплодие не генетического характера. Возраст отца ребенка является фактором риска (очень небольшим) хромосомной патологии у плода, если превышает 45 лет.

Здравствуйте! Делала УЗИ на сроке 12 +2 дня Показатели:

  • ЧСС — 160
  • КТР — 57,0
  • ВП — 1,6
  • БПР — 21,0
  • Носовая кость — 2,4

Маркеры хромосомной патологии плода: допплерометрия венозного протока — реверсный кровток. Мне 39. Мужу 43. Ставят высокий риск трисомии 18. Очень сильно переживаю. Насколько риск высок? Спасибо.

Добрый день. Вы относитесь в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет и найден (хотя и не самый серьезный) УЗ-маркер хромосомной патологии. Конкретную степень риска может определить только врач на приеме с учетом анализов и данных анамнеза. ИПД показана.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите мне, пожалуйста, мне 22 года, беременность вторая (первая беременность закончилась замиранием на сроке 7 недель).

Сегодня я сделала скрининговое ультразвуковое исследование. Вот результат — беременность 12–13 недель, краевое предлежание хориона (это было в заключении).

А вот, что меня насторожило: толщина воротникового пространства — 2,5 мм (причем узист эту цифру подчеркнул) — это что, отклонение от нормы? Частота сердечных сокращений 152 ударов в минуту, кости носа не изменены — 3,2 мм.

Помогите, пожалуйста, разобраться. Очень страшно… Спасибо за ответ.

Добрый день. Так как Вы проживаете не в Приморском крае, то нормы ТВП могут отличаться от тех, которые используем мы. Если врач УЗД имеет ввиду расширение ТВП (правда, скорее всего, очень небольшое), то нужна консультация генетика, так как расширение ТВП является подозрением на хромосомные отклонения и ВПР у плода. Также прогноз зависит от того, какая причина была у замершей первой беременности (до 12 недель 50–60% беременностей замирают из-за хромосомных отклонений у плода). Для этого Вы могли проводить кариотипирование абортного материала.

Беременность первая, мой вес 58 кг, число плодов — 1. На момент сдачи анализа срок по УЗИ — 11,2 недель, по menses — 10 недель, ТВП — 0,9 мм. Результат:

РАРР-А-0,8 мкг/мл=0,47 мом

ХГЧ-27,7 кг/мл=0,5 мом

Только сегодня уже на 2-м УЗИ врач сказала, что уровень РАРР-А снижен и требуется консультация генетика, хотя по УЗИ все в норме.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится ИПД, УЗИ является косвенным методом диагностики и позволяет предположить только 50% болезни Дауна у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У моей дочки 12–13 недель беременности, сделали анализ ХГЧ — 71,2, ХГЧ МоМ — 1,84, РАРР — 6,55, РАРР МоМ — 2,46. Спасибо.

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода по анализам низкий.

Добрый день! Возраст 27 лет, 1-я беременность, нет вредных привычек, в семье все здоровы. Мужу 32 года, есть здоровый ребенок 7 лет. Пришли результаты 1-го скрининга. Беспокоит высокий уровень ХГЧ. Может ли это быть вызвано тем, что лежала на сохранении на сроке 4–5 недель — отслойка, принимала дуфастон — 2–3 недели назад закончила плавно принимать.

Результаты 1-го скрининга 13 недель:

  • PAPP-A — 3,49 IU/l, скорректированные МоМ 0,76
  • fb-hCG — 113 ng/ml, скорректированные МоМ 3,27

Риски:

  • Возрастной риск — 1:826
  • Биохимический риск Т21 – 1:149
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:819
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000

Данные УЗИ:

  • Срок беременности 12 +5
  • Метод КТР Robinson
  • КТР — 66 мм
  • MoM шейной складким — 0,89 мм
  • Носовая кость — визуализируется
  • Квалификация в измерении — NT есть

Подскажите, что делать дальше? Велики ли шансы хромосомных отклонений у ребенка?

Добрый день. Да, одной из причин повышения ХГЧ является угроза прерывания беременности. Также, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики (риск менее 1:250). Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте. Очень переживаю на счет анализов. Мне 31 год, вес 60 кг, беременность 2. Делала УЗИ и скрининг 12,4 недели: результаты КТР — 60 мм, шейная складка — 0,90–0,58 МоМ, носовая кость визуализируется.

  • ХГЧ — 106 нг/мл, 2,7 МоМ
  • РАРР — 3,25 мед/мл, 0,86 МоМ
  • биохимический риск — 1:1352
  • двойной тест — 1:228
  • возрастной риск — 1:569
  • трисомия 13/18–1:10000.

Результаты 2-го скрининга в 16,4 недели:

  • ХГЧ — 86 013 мед/мл (2,45 МоМ)
  • Эстриол — 4 нмоль/л (1,52 МоМ)
  • альфа-фетопротеин — 42,71 ед/мл (1,32 МоМ)
  • биохимический риск — 1:4 707
  • возрастной риск — 1:635
  • вычисленный риск трисомии 18 — низкий
  • дефект нервной трубки — низкий

Амницентоз нужно делать?

Добрый день. Согласно первому заключению: риск повышенный, показана ИПД, делать ее или нет — решение только Ваше/

Помогите, пожалуйста, места не нахожу. Сдала анализ, в бланке указали 15 недель, но реально была полная 16-я неделя беременности.

Результаты:

  • АФП — 18,93 нг/мл (МоМ 0,61)
  • ХГЧ — 30 507 (МоМ 1,12)
  • ЕЗ — 1,53 нмоль/л

Согласно норме, АФП занижен немного. Пересдала АФП на 17-й неделе — результат 14,5 МО/мл (при норме 15). Что делать? Спасибо большое, жду ответа.

Добрый день. АФП и ХГЧ в мом результат нормальный (0,5–2,0), риск патологии по анализам низкий. СЭ результат в мом не указан, оценка невозможна.

Здравствуйте! Мне 32 года, моему мужу 41. Моему первому ребенку 12 лет. Пять лет назад мне был поставлен диагноз «вторичное бесплодие». Лечилась три года без результатов. Потом решили, что, видимо, нам не дано и успокоились. И тут неожиданность — я беременна. Последние месячные были с 27–30 декабря 2012 г. Предположительный срок 5 недель. Мой врач пугает меня патологиями плода. Чтобы исключить все риски отправляет к генетику. У меня вопрос: на каком сроке беременности мне нужно и нужно ли вообще обращаться к генетику и какие анализы у меня должны при этом быть. Спасибо.

Добрый день. Если у Вас есть какие-то отягчающие риск патологии беременности факторы, то Вы можете записаться на прием в любом сроке. Стандартные исследования — РАРР-а и ХГЧ в 9–13 недель, УЗИ плода в 11–14 недель беременности, биопсия хориона по необходимости с 9-и недель.

Добрый день, есть некоторые опасения — делала скрининг на первом триместре, результаты позитивные. На скрининге второго триместра врач на УЗИ увидел в левом желудочке сердца эхо (+) фокус Д — 2,3 мм, кроме этого риск по 21-й хромосоме — 1:177. На УЗИ врач относительно эхо фокуса сказал, что ничего страшного, и в 99% случаев это просто особенность сердца. Что Вы порекомендуете делать?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:177 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 177 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии повышается еще на 1% за счет наличия фокуса в сердце. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте, недавно я посетила гинеколога, чтобы мне назначили ОК, но в ноябре 2010 года мне полностью удалили щитовидную железу, и сейчас я пью каждое утро 75 мг l-тироксина. Врач назначил мне джес, но теперь я боюсь, что они не подействуют и приведут к нежелательной беременности, поэтому предохранялись весь первый цикл, месячные пришли на 3-ю неактивную таблетку, но очень скудные, даже хватает ежедневки на день. Нормально ли это? Нужно ли мне менять дозировку l-тироксина? Когда можно уже точно не предохраняться с моим молодым человеком? Спасибо!

Здравствуйте, менструальноподобная реакция на фоне приема КОК скудная и кратковременная. Дозировку L-тироксина можно менять только под контролем уровня ТТГ и Т4 свободного. Со второй упаковки КОК дополнительные методы контрацепции не рекомендуются.

Здравствуйте! Мне 41 год. После операции (внематочная беременность), начались проблемы с месячными, за 2 месяца очень поправилась и растяжки по всему телу. Обратилась к гинекологу-эндокринологу. Сдала на гормоны. Понижен прогестерон. Пила и фемостон и дюфастон. Но все равно состояние было ужасное. Два раза чистили (эндометриоз). Потом назначили утрожестан (100 мг) по схеме с 16–25 день цикла, одну таблетку утром, две вечером. Это лекарство мне подошло, но пью я его уже 5 лет с 2008 года.

Подскажите, как долго нужно принимать это лекарство? Потому что, чем дольше я его принимаю, тем хуже мое эмоциональное состояние во время их приема (депрессия, в жар кидает, волосы сыпятся). Спасибо.

Здравствуйте, думаю, что этот препарат для Вас уже не актуален. Обследуйте гормональный фон (ФСГ, АМГ, ТТГ, Т4 свободный), по результатам обследования Вам будет рекомендовано лечение.

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, диагноз «дисплазия тазобедренного сустава» у женщины, возраст 36 лет. Насколько сложна операция и делается она у вас на платной или бесплатной основе? Куда можно обратиться? Заранее благодарен.

Здравствуйте, сам диагноз дисплазии не является показанием к оперативному лечению. Чаще всего показаниями являются артроз на фоне дисплазии, болевой синдром или нестабильность. Что беспокоит женщину в Вашем случае?