Все ответы специалистов

Добрый день! Помогите, пожалуйста! КТР 58, ТВП 1,5 PAPP-A 0,45, Free hCGb 3,01. TBП 1 - было 11-12 недель. Я ошиблась, и неправильно сказала врачам вес. Где-то ошиблась на полтора кг. Заранее спасибо
Добрый день, одной из причин снижения РАРР-а и повышение ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, ошибка в 1,5 кг почти на результат не влияет.
Здравствуйте! Мне 31 год, вторая беременность, ребенок здоров. В 33 недели беременности сделала узи у генетиков. Диагноз: гидронефроз левой почки и ДМЖП у плода. На узи в 12 недель риск синдрома Дауна 1:4675. Что означает заключение генетиков: риск хромосомной патологии повышен, риск по моногенным синдромам до 10%, рождение ребенка с недифференцированной умственной отсталостью 2%? Генетики сказали, что особо волноваться не стоит. Объясните, пожалуйста, заключение. Спасибо.
Добрый день! Компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии это не абсолют, ложно отрицательные заключения (о низком риске) могут быть в 5-25% случаев болезни Дауна у плода. ВПР плода бывают с поздними проявлениями, когда их можно увидеть только в очень больших сроках, а иногда только после рождения ребенка. Выявленные пороки, в большинстве случаев, не наследственные, но примерно у одного ребенка из 10 они связаны не с воздействием терратогенных факторов во время беременности, а с генами, т.е. уже являются наследственными. У одного из 50 детей с такими пороками разовьется умственная отсталость.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом скрининга. Срок 12 недель, 1 день. PAPP-A 2,33. Гинеколог сказала уточнить результат у генетика. А он в отпуске, не могу дождаться, не терпится, переживаю. Надеюсь, Вы мне подскажете, в чем тут дело. Спасибо большое заранее.
Добрый день. Повышение РАРР-а выше 2,0 мом обычно не является генетической проблемой, а связано с проблемами плаценты или угрозой прерывания беременности
Здравствуйте, заранее огромное спасибо за ответ. Мне 31 год. Беременность вторая. Согласно первому скринигу показатель хгч - 5 мом. Сделала амниоцентез на 16 неделе. Патологий не выявили. Кучу литературы прочла про причины повышенного хгч. Везде одно и то же - диабет, угроза, токсикоз, выпитые лекарства. Этого у меня ничего не было. Врачи на приеме никак не объясняют мне вероятность других причин. Кровь натощак сдавала. Может ли этот повышенный хгч свидетельствовать о серьезных каких-то проблемах у плода, не связанных с хромосомными? Узи в норме все показало. Буду очень благодарна, если вы ответите на вопрос, в чем еще может быть причина повышенного хгч? Могу ли я, наконец, спать спокойно?
Добрый день. В качестве других наиболее частых проблем, вызывающих повышение ХГЧ, можно добавить гестоз и хроническую фетоплацентарную недостаточность. К сожалению, спать спокойно можно будет только тогода, когда малыш родится, и мы увидим, что у него все хорошо.
Здравствуйте, мне 27 лет, беременность первая 16-17 недель. Сегодня сдала кровь, помогите разобраться с результатом. Хорионический гонадотропин ( B-ХГЧ) 38071mIU/mL Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) 1,26 Св. эстриол 2,04 ng/mL Св. эстриол (МоМ) 1,54 МоМ Альфа-фетопротеин АФП 39,76ng/mL Альфа-фетопротеин АФП (Мом) 0,96МоМ
Добрый день. Результат в мом в норме в интервале 0,5-2,0, изменений в анализах я не вижу.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! По результатам кариотипирования у мужа выявлена сбалансированная хромосомная перестройка - транслокация между длинными плечами 1 и 3 хромосомы 46, XY, t(1; 3) (q41~43; q22~25). Было уже три замершие беременности (срок 4-5 недель). Подскажите, пожалуйста, при таких нарушениях существует вероятность наступления нормальной беременности естественным путем? Или единственный выход в нашей ситуации это ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой? Какая именно предимплантационная генетическая диагностика нам необходима? Или есть какие-нибудь другие варианты развития событий? Заранее огромное спасибо.
Добрый день. В Вашей ситуации нужна только очная консультация генетика. Скорее всего, шанс родить здорового ребенка есть, но деторождение только через ИПД в 9 недель беременности. Если вы решите делать ЭКО, то о конкретном методе диагностики транслокации у эмбриона будет решать уже та клиника, где будет проводиться манипуляция.
Добрый день, Сергей Владимирович! Хочу записаться к Вам на прием. В Центре материнства и детства сказали, что Вы в отпуске до 16 сентября. В поликлинике "Меридиан здоровья" записалась на прием на вторник 27 августа, на 9.00, но сказали, что прием возможно будет, а возможно - нет. Скажите, можно ли попасть к Вам на прием на следующей неделе?
Добрый день. К сожалению, пока еще не знаю, если я буду в городе, то прием во вторник будет.
Сергей Владимирович, добрый день. Мне 32 года. Рост 165 см, вес 52 кг. Мне пришлось прервать долгожданную первую беременность на сроке 12 недель по показаниям — омфалоцеле, ТВП — 2,9. Кариотипирование плодного материала, к сожалению, не проводилось. Беременность первая и единственная, наступила в результате третьей стимуляции клостилбегитом и фолитропином (мой диагноз — склерокистоз яичников). Ни у меня, ни у мужа в семье нет и не было подобного. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака (12 лет). У меня есть родная младшая сестра, у которой есть здоровый ребенок (3 года). Мы с мужем сдали генетические анализы в Юнилаб. Я: - Протромбин (F2) – полиморфизм G20210A, генотип G/G, эффект: Норма. - V фактор (фактор Лейдена) – полиморфизм G1691A, генотип G/G, эффект: Норма. - Коагуляционный фактор XIII (F13) – полиморфизм G163T, генотип G/T, эффект: Усиление образования фибрина с нарушенной структурой. Вероятность экспрессии гена умеренная в условиях риска. Риск: спонтанные кровотечения, нарушение процессов репарации, привычное невынашивание беременности. - Коагуляционный фактор VII (F7) – полиморфизм G10976A, генотип G/A, эффект: Изменение уровня коагуляционного фактора VII в крови. Вероятность экспрессии гена умеренная. Риск: значительно снижает риск возникновения и тяжелого исхода инфаркта миокарда, гипертонической болезни. - Бета фибриноген (FGB) – полиморфизм G-455A, генотип G/G, эффект: Норма. - Ингибитор активатора плазминогена (PAI 1) – полиморфизм -4G (-675)5G, генотип 4G/5G, эффект: сниженный фибринолиз, вероятность экспрессии гена: умеренная в условиях избыточного веса и ситуациях риска. Риск: тромбозы, синдром потери плода на ранних сроках, инсульт, ИМ. - Тромбоцитарный рецептор фибриногена (GPIIIa) – полиморфизм T1565C (Le33Pro), генотип T/T, эффект: Норма. - Интегрин альфа-2 (GPIa) – полиморфизм 807 C-T, генотип C/T, эффект: изменение свойств тромбоцитов. Вероятность экспрессии гена: умеренная в сочетании с др. неблагоприятными полиморфизмами GPIIIa. Риск: артериальный тромбоз, инфаркт миокарда в молодом возрасте, ишемический инсульт, фетоплацентарная недостаточность. - Ангиотензинпревращающий фермент (ACE) – полиморфизм Ins/del 287 b.p. intron 16, генотип I/I, эффект: норма. Риск: повышенная выносливость у спортсменов. - Рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 (AGTR1) – полиморфизм 1166A-C, генотип A/A, эффект: норма. - Рецептора ангиотензина II 2-го типа (AGTR2) – полиморфизм 1675G>A, генотип G/G, эффект: норма. - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – полиморфизм C677T, Glu429Ala, генотип C/C, Glu/Ala, эффект: норма при отсутствии полиморфизма С677Т. - Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) – полиморфизм A66G, генотип G/G, эффект: нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Вероятность экспрессии гена: высокая, в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом MTHFR. Риск: тромбоз, синдром потери плода, синдром задержки развития плода. - Метионинсинтаза (MTR) – полиморфизм Asp919Gly, генотип Asp/Asp, эффект: норма. Выявлено: - гомозиготное носительство гена коагуляционного фактора XIII (F13 G163T); - гетерозиготное носительство гена коагуляционного фактора VII (F7 G10976); - гетерозиготное носительство гена интегрин альфа-2 (GP Ia); - гомозиготное носительство гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE I/I); - гетерозиготное носительство гена ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1 -4G(675)5G); - гетерозиготное носительство гена vетилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR Glu429Ala); - гомозиготное носительство гена метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G). Муж - 36 лет, рост 176, вес 68: - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – полиморфизм C677T, Glu429Ala, генотип T/T, Glu/ Glu, эффект: снижение активности фермента. Вероятность экспрессии гена: высокая в ситуациях риска. Риск: ишемическая болезнь сердца, колоретальная аденома, тромбоз. - Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) – полиморфизм A66G, генотип A/G, эффект: нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Вероятность экспрессии гена: высокая, в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом MTHFR. Риск: тромбоз, атеросклероз. - Метионинсинтаза (MTR) – полиморфизм Asp919Gly, генотип Asp/Asp, эффект: норма. Выявлено: - гомозиготное носительство гена vетилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR С677Т); - гетерозиготное носительство гена метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G). Наш кариотип: я: 46 xx, муж: 46 xy. Подскажите, пожалуйста, могли ли наши показатели повлиять на неправильное развитие ребенка, и есть ли вероятность повторения (судя по генетическим анализам)? Заранее огромное спасибо за ответ.
Добрый день. Да у Вас и супруга есть мутации генов фолатного цикла, которые, в случае их реализации, могут приводить к порокам развития плода и хромосомным аномалиям. В отсутствии адекватной прегравидарной подготовки есть риск повторения, имеет смысл контроля перед беременностью уровней гомоцистеина и фолиевой кислоты.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы и подскажите, сильно ли они плохие: anti-Tohoplasma gondii lgG результат 0.1, anti-Tohoplasma gondii lgM- отриц..anti-CMV LgG резул-167,1. anti-CMV LgM-отриц. anti-HSV (1-2 типов) lgG резул-1.5. anti-HSV (1-2 типов) lgM резул-1.02. Я места себе не нахожу. Заранее спасибо за понимание и консультацию
У Вас обнаружены антитела к токсоплазме, цитомегаловирусу и герпесу класса Ig G, что говорит об инфицировании этими возбудителями в прошлом. Положительный результат Ig M к герпесу может говорить об обострении хронической инфекции или, может быть, просто ложноположительный в связи с особенностями организма или другими заболеваниями, например при беременности или ревматизме. К данным возбудителям Вам следует определить авидность антител и повторить исследования через 2 недели.
Однажды после секса с девушкой на следующий день ей стало больно ходить в туалет и просто болит вагина, что это? Пройдет ли это? И нормально ли то, что всегда, как только у нас начинается секс, ей больно первые несколько минут?
Натерли влагалище. Возможно, у девушки мало смазки. Пользуйтесь лубрикатами (специальные гели, продаются в аптеках)
Здраствуйте! Мне 14 лет, совсем скоро будет 15. Где-то в 13 лет я почуствовал боль в правом яичке. (Мой рост был около 160), сходил к урологу, дал какие-то антибиотики. Также сдал анализы крови. Все было нормально. Затем я заметил, что правый лимфоузел опух вроде как. Боль была когда ходил. Через несколько дней боль прошла. Через месяца 2-3 я чувствовал дискомфорт, но ничего криминального. В последнее время началось то же самое. Сходил к урологу еще раз, уже в Москве, и там сказали что все нормально, это просто половое созревание. Так же когда сам осматриваю свое яичко и трогаю часть придатка спереди, то иногда ощущаю какой-то круглишок во внешней части придатка, а иногда чуствую его под предатком во внешней стороне. Право яичко ниже, чем левое и не хорошо поднимается наверх. Заранее спасибо! Надеюсь урологи не ошиблись.
Ты очень хорошо все описываешь. к сожалению, это не просто половое созревание. Маленький шарик на придатке это ГИДАТИДА (запомни это название и спроси у уролога). Она может воспаляться и перекручиваться, тогда появляется боль, дискомфорт, может опухать мошонка, но не всегда. Иди снова к урологу и также подробно все ему расскажи, нужно лечить эту проблему
Здравствуйте, моей дочери семь лет, у нее появился рубец между писей и попкой, что это?
Это такое строение промежности
Здравствуйте. Мне 25 лет. Ситуация такая: с недавних пор обследовался у врача уролога по вопросу простатита. Сделали мазок, сказали какие-то там кокки, взял анализы и пошел к другому врачу, тот сказал, что у меня обычный выброс солей, все в порядке. Последние два дня у меня появились неприятные тынужие ощущения, при пальпации паховой области в области пошонке, ведя пальцем вверх я нащупал небольшую, то ли венку, то ли каналец, при массаже которой, временно пропадают дискомфортные ощущения, но затем появляются вновь. Что это, выброс солей снова или что-то уретрическое?? При мочеиспускании никакой боли нет. Иногда возникают неприятные ощущения ниже пупка ближе к лобку с правой и левой стороны.
Никакие это не соли. Похоже на небольшое воспаление. Тянущие боли слева бывают при расширении вен. Нужно повторно сходить к урологу
Здравствуйте, мне 15 лет. Член 19 см (нормальный размер?), когда мастурбирую, то у меня головка становится почти синей, то ли фиолетовой (боли никакой нет). Оргазм получаю, что делать? Это не страшно?
Это нормальный цвет, все в порядке
Мне 12 лет в процессе эрекции член примерно 8-9 см. Это нормально или маленький?
В твоем возрасте это норма