В первую очередь необходима консультация детского эндокринолога. Чтобы поставить или исключить данное заболевание проводится:

1) Сбор данных семейного анамнеза. Это позволяет узнать были ли в роду случаи гибели грудных детей, связанные с адреногенитальным синдромом. При выявлении у новорожденного патологии в области развития половых органов, у матери выясняют, принимала ли она во время беременности андрогены или прогестерон.

2) Проводится обязательное общее клиническое обследование. На данном этапе выявляются симптомы, характерные для адреногенитального синдрома.

3) Делаются рентгеновские снимки кистей рук для определения костного возраста. Проводится ультразвуковое обследование. У девочек — УЗИ матки и придатков. А также обязательно проводится УЗИ органов в области забрюшинного пространства.

4) Проводится обследование у генетиков для определения набора хромосом, полового хроматина.

5) Компьютерная томография головного мозга и электрокардиограмма.

6) Сдаются анализы:

• Мочи на повышенное выделение 17-кетостероидов;
• Крови на уровень гормонов;
• Крови на уровень калия, натрия, хлоридов;
• Биохимический анализ крови.

7) Проводятся осмотры у врачей-специалистов. Гинеколог, эндокринолог, детский кардиолог и окулист, при необходимости дерматовенеролог, должны дать свои заключения.

С уважением Е. И.