Ася, здравствуйте! Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет важное значение, т. к. позволяет прогнозировать риск развития дефектов внутриутробного развития во время беременности (незаращение нервной трубки, пороки сердца, расщелины губы, неба, болезнь Дауна, и пр. ) — из-за нарушения обмена фолиевой кислоты, повышения уровня гомоцистеина в крови. Мутации в генах фолатного цикла вызывают витамин-дефицит фолиевой кислоты, и во время беременности происходит снижение концентрации фолатов в крови, избыточно накапливается гомоцистеин, который способствует также формированию дефектов развития плаценты (из-за ее тромботического повреждения). Как следствие всего этого — потери беременности.

Выявленные у Вас полиморфизмы генов снижают жизнеспособность развивающихся плодов. Но Вам назначено патогенетическое лечение, имеющее своей целью воздействовать на причинное звено проблемы. После генетического консультирования необходимо получать лечение у гематолога, под контролем гемостазиограммы (получаете клексан!).

По поводу диагноза «антифосфолипидного синдрома» — это аутоиммунное заболевание, проявляющееся тромбозами, повышением свертывания крови в сосудах любого калибра. Помимо определения клинических проявлений, проводится анализ на наличие волчаночного антикоагулянта и антикардиолипиновых антител (вы не приводите этих данных).

Кроме того, нельзя исключать инфекционный фактор потерь беременности (обследование на ИППП) — это входит в алгоритм обследований при планировании беременности.