Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Анна»

Здраствуйте. Мне 36 лет. результат 1-го скрининга (17 недель):

  • АФП — 38,00 МЕ/мл (1,01 МоМ)
  • ХГЧ — 40,00 МЕ/мл (1,70 МоМ)
  • возрастной риск трисомии: 1:264 (0,379%)
  • риск трисомии: выше популяционного: 1:284 (0,352%)

2-й скрининг (также в17 недель):

  • эстриол сободный — 3,1 нмоль/л (0,71 МоМ)
  • ХГЧ — 35731 мЕд/мл (1,45 МоМ)
  • альфа-фетопротеин — 57,00 Ед/мл (1,22 МоМ)
  • возрастной риск: 1:248
  • трисомии 21: 1:447

УЗИ в 13 недель: ТВП — 2,2 мл, носовая кость — 2,7 мл. Расшифруйте, пожалуйста, анализы. Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет. Но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая ИПД. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Риск болезни Дауна у плода — 1:284 по сравнению с большинством беременных повышен, но не достигает порогового 1:250 (у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 284 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики.