Здравствуйте уважаемый Сергей Владимирович. У меня к Вам 2 вопроса.

Анамнез: Мне на днях будет 40 лет. Веду здоровый образ жизни (спорт, правильное питание и т. д. ). Беременность 3-я. Первая — роды, ребёнок умер в возрасте года, наследственная болезнь Гоше, злокачественное течение. Вторая — мед. аборт. И сейчас 14-я неделя.

Муж у меня другой, 35 лет.

Есть ли опасность рождения больного ребёнка, или только передача гена (с моей стороны)? Первый муж был чистокровный еврей, этот русский. У нас в роду греки, итальянцы, чехи. Мне сказали, что такую болезнь передают евреи-ашкенази.

Сейчас по УЗИ (биометрия плода) в 12 недель + 3 дня КТР — 46,1, БПД — 18, кости черепа визуализируються. Длина бедра — 6 мм, НК — 2 кости, длина 3 мм. ВП — 1,8, сердцебиение 150 ударов, двигательная активность — норма. Локализация хориона по передней стенке 12 мм, вне зоны предлежания.

Принимаю препараты: утрожестан по 100 –2 раза (у меня есть небольшие миомы по задней стенке, для плода угрозы не представляют) йодофол, магне В6.

Анализ крови:

• РАРР — 2,80 скорректированных МоМ
• fb-HCG — скорректированных МоМ — 1,24
• Возрастной риск — 1:78
• биохимический риск Т21 — 1:1 096
• Комбинированный риск на Трисомию 21 –1:1 028
• Трисомия 13/18 +NT — 1:10 000

Я понимаю, что попадаю в группу риска по возрасту. Но у меня к Вам вопрос, исходя и из предыдущей беременности, может, мне стоит ещё какие-нибудь провести обследования. Мой генетик ничего вразумительного сказать не может, кроме возрастного риска…Спасибо.