Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Иван»

Добрый день, Сергей Владимирович! Очень нуждаемся в рекомендации вида инвазивной процедуры для определения хромосомных отклонений плода. Беременность ЭКО, эмбрион генетически чужой. День пункции яйцеклетки 04.03.13, день подсадки 09.03.13, последний день месячных 19.02.13.

Возраст генетических родителей 33 года, кариотипирование нормальное, вредных привычек нет, у женщины первая беременность на фоне бесплодия 1–7 лет, УВ и маловодия со второго триместра, КС на 30-й неделе, ребенок 44 см, 1400 г, прожил неделю — не развернулость одно легкое, пневмония, скрининги все были в норме.

Сейчас возраст беременной 30 лет (здорова, без вредных привычек). Подсажено 2 эмбриона, первый ХГЧ высокий — 2 плодных яйца, затем одно яйцо — анэбриония, 1 — плодная беременность.

Данные по УЗИ плода от 22.05.2013 г.: КТР — 70 мм (соответствует сроку беременности 13,5 недель), БПР — 24 мм, Носовые кости — 3,5 мм, ТВП — 1,1 мм, локализация хориона по задней стенке, толщина — 16 мм. Кровоток в венозной прот. — N. (второе сравнительное УЗИ — реверсный кровоток под вопросом).

По результатам исследования сыворотчных маркеров патологии плода от 13.05.13 (указаны от руки нормы 11 недель) PAPP = 1,253 МЕ/л (0,5 МоМ), норма 11 недель — 2,249; в-ХГЧ = 14,8 НГ/мл (0,32 МоМ) — норма 11 недель — 45,0 (тесты В-Бест). Расчета рисков нет.

Подскажите, какова вероятность у плода хромосомных отклонений, какая инвазивная процедура нам показана, более информативна, но и безопасна? Срок 14 недель.

Добрый день. Говорить о конкретной степени риска без консультации нельзя. Мы проводим до 16 полных недель плацентоцентез, он чуть менее информативен, зато чуть более безопасен, кордоцентез с 20–21 недели, информативность чуть выше, зато чуть выше и риск замирания (среднее значение за последние 10 лет — 1%).