Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Елена»

Добрый день Сергей Владимирович, на вас одна надежда разобраться:

Мне через неделю будет 37 лет. Из хронических заболеваний — гипотериоз (принимаю л-тироксин) Есть один ребёнок, здоров.

Сейчас идёт 18-я неделя беременности. Подскажите, есть ли необходимость обращаться к генетику и идти на прокол с результатами следующих скринингов:

Первый скрининг (принимала утрожестан 400 мг):

  1. УЗИ: в 12 недель и 2 дня по месячным: ТВП — 0,7 КТР — 59 мм, носовая кость — есть, локализация хориона передняя, тонус.
  2. Кровь: Скрининг 1-го триместра в 12 недель и 2 дня в этот же день что и УЗИ:
    • Вес 62, эко нет, не курю, раса европейская, плод 1, диабета нет
    • hCGb — 63,7718 ng/ml, корректированный мом — 1,52
    • NB — Present
    • NT — 0,7 mm, корректированный мом — 0,46
    • PAPP-A — 1726,57 mU/L, корректированный мом — 0,64
  3. Риски:
    • СД 21: расчётный риск — 1:1200, возрастной риск — 1:250, пониженный
    • СД 21: (по б/х маркёрам) — расчётный риск — 1:200, возрастной — 1:250, повышенный
    • Остальные патологии — Т18, Патау, Тернера, Триплодия — пониженный
    • Если результаты крови укладываются в норму 0,5–2 — почему написала машина риск повышенный, мне непонятно.

Я испугалась и пошла через 4 дня пересдала в другой лаборатории этот же первый скрининг: в 12 недель и 6 дней по месячным:

    • УЗИ: результаты пересдачи:
    • BPD Hadlock — 2,07 cm (13 недель 2 дня)
    • OFD Hansmann — 2,82
    • HC Hadlock — 8,19 cm (13 недель 4 дня)
    • FL Hadlock 0,95 cm (12 недель 6 дней)
    • HUM Jtanty — 1,12 cm (12 недель 6 дней)
    • Носовая кость — 2,7 мм, норма
    • ТВП уже не смогли померить

    Узист сказал, что голова на 13 недель и 3–4 дня, поэтому машина выдаст завышенный риск.

  1. Результаты крови в этот же день:
    1. hCGb — 53,3 нг/мл, корректированный мом — 1,52
    2. PAPP-A — 1,40 мЕд/мл, корректированный мом — 0,37
        Референсные значения папп-а по неделям в данной лаборатории:
      • 12–13 недель: 1,03–6,01
      • 13–14 недель: 1,47–8,54

    Поэтому неизвестно, как посчитали там, по 12–13 неделе или по 13–14 неделе, так как по УЗИ написан срок 13,1 день, хотя реальный срок — 12,6.

    Если смотреть по 12–13 неделям, то сам показатель в референс вписывается.

  2. Риски по данной пересдаче:
    • Индивидуальный — 1:50, возрастной — 1:180
    • Вычисленный риск Т21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск

Далее я сделала УЗИ экспертного уровня в конце 16-й недели (правда, не в центре планирования, а там где наблюдаю беременность — туда приглашают узиста экспертного уровня, правда неизвестно какой он). Сказали, ребёнок отличный, всё-всё-всё в норме, нос отличный, даже измерять не стали, всё соответствует сроку 15 недель и 6 дней ровно как по месячным. Никаких патологий нет.

Второй скрининг: Сдан в 16 недель и 6 дней по месячным (утрожестан 200 мг):

  • Эстриол свободный — 1,52 нг/мл (референсные значения для 17 недель 0,49–1,59) — корректированный мом — 1,63
  • ХГЧ — 18 634,0 мМе/мл (референсные значения 16–21 недель: 4720–80100, медиана — 20 868) — корректированный мом — 0,84
  • АФП — 31 МЕ/мл (референсные значения 17 недель: 18,7–75, медиана — 39,01) — корректированный мом — 0,78
  • Скорректированный мом — с учётом массы тела матери

Риски:

  • Биохимический риск Т21 — 1:681
  • Возрастной риск — 1:200
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:10000
  • Вычисленный риск Т21 — ниже порога отсечки, что показывает на нормальное значение риска

Итого:

Первый скрининг — был вполне нормальным, он вписывался в норму 0,5–2, а я сдуру пошла его пересдавать зачем-то и …РАРР-А снижен ещё больше оказался — либо неправильно посчитали по неделям (по другим референсам) или уже понервничала… или же 0,37 — это не сильное занижение от нормы в купе с нормальными остальными показателями?

Второй скрининг — хороший, всё в зелёной зоне, ниже пороговой отсечки, в норму 0,5–2 всё вписывается.

УЗИ — все хорошие.

Скажите, при таких показателях скринингов — мне показан прокол или в целом нет смысла переживать, всё должно быть нормально, и явного подозрения на патологию нет?

С большой благодарностью за ответ и уважением, Елена.

Добрый день. Вообще ситуация по исследованиям не однозначная, первый скрининг: не измерен размер назальной кости (который должен проводиться при каждом исследовании, так как уменьшение НК является признаком хромосомной патологии у плода), исследование СМБ (сывороточных маркеров беременности) проводилось на фоне повышенного тонуса (и соответственно возможной угрозы прерывания, которая может достаточно сильно менять показатели, как РАРР-а, так и ХГЧ).

Повторное УЗИ через 4 дня: не понятно, почему было невозможно измерить ТВП (по нормативам оно измеряется в 11–14 недель), то есть в 13 недель оно должно быть измерено однозначно. Срок беременности при расчете вводится не по отдельным параметрам (например по голове), а финишный, который напишит в заключении УЗИ-олог в 11–14 недель (но не по менструации).

Второй скрининг проводится в 16–18 недель и оценивается в соответствии со сроком по УЗИ плода в 11–14 недель (но опять же не по менструации). Не вполне понятно УЗИ экспертного класса, по стандартам врач обязан измерить все показатели плода, а не оценить их только визуально.

Информативность компьютерных программ расчета риска 75–95%, то есть в худшем варианте каждой четвертой женщине, беременной плодом с болезнью Дауна, будет выдано заключение о низкой степени риска.

Исходя из этого, в настоящее время фактически есть один объективный параметр, от которого мы можем оттолкнуться — Ваш возраст, и согласно Приказа МЗ РФ № 457 о пренатальной диагностике, возраст беременной больше 35 лет является основанием, чтобы предложить ей инвазивную пренатальную диагностику. Но делать ее или нет — решение только беременной, но не врачей. И в любом случае необходимо УЗИ плода 2-го уровня в 18–21 неделю.