Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Елена»

Добрый день! Помогите разобраться с результатами 1-го скрининга. Мне 26 лет, беременность первая, наследственных заболеваний нет. По УЗИ, сказали, все хорошо:

КТР — 55 мм, БПР — 17, толщина воротникового пространства — 1,7 н/к — 2,9 мм.

А вот результаты крови. Ничего не поняла, кроме как РАРР-А понижен:

  • РАРР-А — 0,66, 0,36 скорректированных МоМ (норма 0,86–7,10)
  • ХГЧ — 87,80 (норма 13,43–128,50)
  • fb-hCG — 87,8 нг/мл, 2,14 скорректированных МоМ
  • Биохимический риск + NT — 1:199
  • Возрастной риск — 1:889
  • Трисомия 13/18 + NT 1:10000 (ниже порога отсечки)

Совсем все плохо или что, чего ждать?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:199 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 199 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.