Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мы сдали анализы ребенку — мальчик 5 лет, ЗПРР, СДВГ, аутичные черты, ОНР 2-й степени.

Фенотип: признаки соединительно-тканной дисплазии.

• Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла. Обнаружено: гетерозиготный компаунд MTHFR C677T/MTR A2756G. Ген MTRR 66G в гомозиготном состоянии.
• Цитогенетическое исследование (кариотип) (от 18.01.2013 г) — 46, ХУ, G — C-окраски, 1% хромосомной нестабильности.
• Аминокислотный анализ сыворотки крови (от 18.01.2013 г) — гистидин ↑ 0,791 мг (норма 0,517–1,562 мг), аспарагиновая кислота ↑ 0,904 мг (норма 0,044–0,334 мг), треонин ↑ 1,488 мг (норма 0,890–1,483 мг), глутаминовая кислота ↑ 2,940 мг (норма 0,344–1,415 мг), пролин ↓ 0,719 мг (норма 1,027–3,044 мг), глицин ↑4,297 мг (норма 1,106–2,120 мг), цистин ↓ 0,309 мг (норма 0,324–1,200 мг), аммиак ↑ 3,068 (норма 0,382–1,147 мг), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
• Уровень гомоцистеина в крови (от 18.01.2013 г.) — ↑5,58 мкмоль/л;
• Экспресс-тест мочи (от 18.01.2013 г.) — незначительные следы пробы на индикан (норма отрицательная), проба на фруктозу положительная (норма отрицательная), проба на редуцирующие вещества — следы (норма отрицательная), проба на пролин положительная (норма отрицательная), проба на цистин положительная (норма отрицательная), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
• Исследование мочи методом газовой хроматографии и масс-спектрометрии (от 19.10.2012 г.) — Выявлено снижение метаболитов цикла Кребса, а так же метаболиты экзогенного происхождения.

В двух словах мне сказали, что это нарушение фолатного цикла, но сколько можно белка для 20 кг ребенка и вообще, какие прогнозы мне так и не сказали. Можно ли скомпенсировать эти нарушения? И будут ли у меня здоровые внуки?

Спасибо Вам большое за ответ.