Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Надежда»

Здравствуйте, помогите!!! Очень напугана результатами 1-го скрининга:

  • PAPP-A значение — 4,04 mlU/ml (скорректированных МоМ — 1,03)
  • fb-HCG значение — 200 ng/ml (скорректированных МоМ — 5,05)
  • Трисомия 21 — 1:180

УЗИ: сказали, всё нормально, видела малыша: ручки ножки головка, полностью сформирован.

Гинеколог ничего толком не объяснила, отправила к генетику. Про трисомию сама прочитала в интернете.

Мне 26 лет, абортов не делала, рожаю 1-й раз, в роду никого с патологиями Дауна не было ни у меня, ни у мужа. Только сахарный диабет был у мамы и у бабушки, но у меня всё нормально, кровь сдаю периодически.

Меня не предупредили на счёт диеты перед анализом, могло ли это повлиять? Я принимала витамины йодомарин и ангиовит, ещё насморк небольшой, и у меня отрицательный резус-фактор, у мужа положителный. И по срокам беременность врач ставит на день сдачи анализа 12 недель и 3 дня, по моим подсчётам, я знаю точную дату зачатия, срок чуть меньше — 11 недель либо 11 недель и 2–3 дня.

Помогите разобраться, очень волнуюсь, а к генетику только через неделю.

Добрый день. Мы оцениваем показатели на срок установленный при УЗИ плода в 11–14 недель. Диеты особо на показатели анализов не влияют, главное, чтобы натощак сдали.

Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:180 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 180 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.