Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
История консультаций пользователя «Ирина»
Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность, срок 13 недель. Забрала результат УЗИ и крови, ничего не могу понять. Скажите, пожалуйста, какой процент родить ребенка с синдромом? Картина такая:
- ЧСС — 148 уд./мин.
- КТР — 68,0 мм
- Воротниковое пространство — 1,7 мм
Маркеры хромосомной патологии плода:
- носовая кость: норма
- свободная субъединица
в-хгч: 37,7 ме/л соответствует 1,207 МоМ РАРР-А: 2,570 МЕ/л соответствует 0,856 МоМ
Расчетный риск трисомии 21 (болезни Дауна),18 (синдрома Эдвардса) и 13 (синдрома Патау):
- Исходный риск: Трисомия 21 (1:1 097), трисомия18 (1:2 731), трисомия 13 (1:8 553)
- Пересмотренный риск: трисомия 21 (1:10 769), трисомия 18 (1:54 624), трисомия 13 (1:171 068)
Что это значит? Не могу понять эти отношения, разъясните, пожалуйста.
Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Только если степень риска (пересмотренного) выше 1:250, то беременной будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%. Риск, например, 1:10 769 означает, что у одной из 10 769 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна.