Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Светлана»

Здравствуйте! Помогите разобраться! Мне 31 год, вторая беременность — 18 недель. На учет взяли в 12 недель (когда приходила в 6 недель, отправили и сказали раньше 10 недель не берут, но это было как раз на рождественские праздники). Первое УЗИ были в 13 недель в норме (БПР — 24, ЛЗР — 41, ДБ — 22, ДГК — 31, СДЖ — 27, толщина плаценты — 20 мм). Все анализы, мазки — всё в норме. На первый скрининг я опоздала, да мне его никто и не предлагал.

В 17 недель сделала второй скрининг и вот результат: ХГ — 2,5 МоМ, АФП — 1,5 МоМ, эстриол — 0,6 МоМ. В тот же день сделала УЗИ — узист сказал, что никаких патологий нет, воротниковое пространство — 1,9, длина бедра — 24,2, носовые кости видимые — 5,5, грудная полость — 34,3, средний диаметр живота — 35,2, БПР — 30,1, позвоночник без особенностей, дуга аорты без особенностей, сердце слева 4-камерное, 144 уд/мин., желудок — 15*7.

Но гинеколог сказала, что на УЗИ нельзя точно определить, есть порок в развитии или нет, и пугает, что ребенок родится Даун. В семье наследственных заболеваний нет. Нужно ли повторить скрининг или стоит дождаться УЗИ в 20–21 неделю. Нужно ли делать амниоцентез? Насколько велик риск генетических нарушений? Заранее спасибо!

Добрый день. ХГЧ повышен (норма до 2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится амниоцентез с 16 недель, кордоцентез с 20–21 недели. Делать или нет инвазивную пренатальную диагностику, решение только Ваше. Конкретную степень риска может оценить врач на приеме. УЗИ плода позволяет заподозрить только 50% плодов с болезнью Дауна.