Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Вика»

Добрый день, есть некоторые опасения — делала скрининг на первом триместре, результаты позитивные. На скрининге второго триместра врач на УЗИ увидел в левом желудочке сердца эхо (+) фокус Д — 2,3 мм, кроме этого риск по 21-й хромосоме — 1:177. На УЗИ врач относительно эхо фокуса сказал, что ничего страшного, и в 99% случаев это просто особенность сердца. Что Вы порекомендуете делать?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:177 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 177 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии повышается еще на 1% за счет наличия фокуса в сердце. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только ваше решение, но не врачей.