Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Милана»

Здравствуйте! Скажите, в Казахстане в отличие от Израиля (который согласился сделать мне процедуру амницентез на 32-й неделе) на поздних сроках не делают амницентез и кордоцентез. У меня сейчас 25–26-я неделя, риск синдрома Дауна ставят 1:74 (1:250). Делают ли в России где-нибудь такую процедуру (амницентез) на поздних сроках, посоветуйте пожалуйста?!!!

Добрый день. Мы у себя в клинике после 20-й недели проводим только кордоцентез, в том числе и в 25–26 недель. Наверняка, делает еще кто-то и намного ближе к Вам. Имеет смысл задать поиск в интернете о телефонах медико-генетических консультаций и потратив час времени на звонки, выбрать наиболее удобную для Вас клинику.

Здравствуйте! Мне 27 лет, 1-я беременность, срок на 07.02.2013–23 недели 4 дня. Сдавала скрининг на 17 неделе 3 дня (20.12.2012):

  • БПР — 36 мм
  • Значение риска наличия у плода ДНТ: Низкий риск
  • Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса: 1:63691
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:1154
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:74
  • Результат скрининга на синдром Дауна: высокий риск

Дата забора крови 24.12.2012:

  • AFP: концентрация — 46,60 U/mL, медиана — 38,20, корректированный МоМ — 1,01
  • HCGb: концентрация — 36,80 ng/mL, медиана — 12,06, корректированный МоМ — 2,38
  • UE3: концентрация — 1,23 nmol/L, медиана — 5,09, корректированный МоМ — 0,50

Умоляю, дайте ответ поскорее, глаза на мокром месте. Генетик сказала, что день на размышление дают, делать процедуру на забора через пуповину малыша чего-то… уже не помню, голова, как в тумане. Прошу заметить, что срок забора крови указывает на срок 18 недель, а не 17,3, как выписали направление. Мне долго не сообщали, и теперь у меня 23–24 недели, я в растерянности и не знаю, что делать…

Добрый день. Обычно при проведении компьютерного расчета в программу вводится не срок, указанный акушером, а дата проведения УЗИ плода.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода — 1:74 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 74 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.