Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Дарья»

Здравствуйте! Мне 21 год, первая беременность. Меня очень волнует такой вопрос: первый скрининг, который сдавала в 12 недель был отличным, никаких маркеров и рисков не выявилось. Когда пришло время сдавать второй скрининг на 16-й неделе, даже и не думала, что результат может быть плохим… Позвонили из ЖК и сказали, что ХГЧ — 4,56 МоМ, АФП — 1,00 МоМ, комплексный риск трисомии 21: выше популяционного / 1:188 (0,532%), после чего решила пересдать ХГЧ в другой лаборатории, и результат был 3,56 МоМ на 18-й неделе, что всё-равно выше нормы.

Делала УЗИ на 20-й неделе, врач долго осматривал, никаких патологий не обнаружил… Генетики тоже ничего толком не сказали, лишь предложили ехать в другой город и делать инвазию… Не хочу думать о плохом, но всё-равно риски есть … помогите разобраться!!! Стоит ли проводить какие-то исследования лишь при высоком ХГЧ, если остальные показатели и УЗИ в норме? Спасибо.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:188 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 188 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.