Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Арина»

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что нужно предпринять в таком случае:

1-й скрининг, срок 12 +3

  • КТР — 80,9
  • Носовая кость — есть
  • Шейная складка — 0,82 мом
  • ХГЧ — 2,25 мом
  • ПАПП-а — 0,59 мом
  • Риск трисомии 21–1:230

2-й скрининг, срок 16 +5 по БПР, но по заключению узиста гестационный возраст 16 +1 и акушерский срок такой же. Метод — БПР по хэдлоку. УЗИ не выявило пороки и маркеры трисомии 21, но биохимия

  • АФП — 0,96 мом
  • ХГЧ — 2,6 мом
  • Эстриол — 0,4 мом
  • Риск по трисомии 21 – 1:65

На момент рождения мне будет 27 лет+2 месяца, вес 52,5, рост 171.

Попросила пересчитать скрининг с учетом гестационного возраста по заключению УЗИ. Риск стал — 1:258.

Пересдала биохимию через 3 дня в другой лаборатории:

  • АФП — 1,47
  • ХГЧ — 3,17 (75 936 мМЕ\мл)
  • эстриол — 0,58 нг\мл при норме 0,34–1,59

Начала принимать виферон и протефлазид по назначению врача, пересдала биохимию через неделю. Акушерский срок 17 +4.

  • АФР — 1,46 мом
  • ХГЧ — 3,16 мом, хотя содержание упало за неделю до (65963 мМЕ\мл)
  • эстриол — 2,53 нмоль\л (при норме 16–17 недель беременности 1,17–5,52, 18–19 недель беременности 2,43–11,21)

Вот, хотелось бы знать ваше мнение по этим данным. Заранее большое спасибо.

Добрый день. Показания для ИПД есть. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:65 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 65 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Говорить о корректности и большей или меньшей информативности анализов в разных лабораториях, не зная организацию работы в этих лабораториях, нельзя.

Также не очень хорошо, что не измерен размер назальной кости, а только указано ее наличие (так как уменьшение размеров может является признаком хромосомных отклонений у плода).