Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Елена»

Здравствуйте! Мы с мужем планируем беременность. Сдали анализы на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла.

У меня:

  • MTHFR (677 C>T Ala222Val) — генотип C/T
  • MTHFR (1298 A>C Glu429Ala) — генотип A/A
  • MTR (2756 A>G Asp919Gly) — генотип A/G
  • MTRR (66 A>G lle22Met) — генотип G/G

У мужа:

  • MTHFR (677 C>T Ala222Val) — генотип C/T
  • MTHFR (1298 A>C Glu429Ala) — генотип A/C
  • MTR (2756 A>G Asp919Gly) — генотип A/A
  • MTRR (66 A>G lle22Met) — генотип A/G

Первая беременность на сроке 12 недель закончилась прерыванием из-за порока развития плода (экзенцефалия), цитогенетическое исследование хориона исключило хромосомную паталогию с вероятностью 99%.

Мой вопрос: сможем ли мы иметь здоровых детей, имея такие генетические полиморфизмы, и как правильно подготовиться? Стоит ли перед зачатием мне колоть витамин В12 (цианкобаламин), могла ли его нехватка привести к такому пороку развития?

Анализы на витамин В12 и фолиевую в крови сдавали, у мужа немного понижена фолиевая, у меня все в норме. Требуются ли дополнительные анализы?

Добрый день. При условии правильной подготовки беременности (ее назначает врач акушер-гинеколог по невынашиванию беременности) есть хорошие шансы, что Вы сможете родить здорового ребенка.

Из дополнительных анализов, возможно, необходимы гены нарушения свертывания крови и тонуса сосудов для Вас и совместиvомсть Вас и Вашего супруга по системе HLA.