Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Наталья»

Добрый день! Мне 35 лет, рост 1,66 м, вес 64 кг. Беременность первая — 18 недель. Последние месячные 19.08.12, цикл 28 дней, 5 дней. Сегодня получила результаты скрининга 2-го триместра на Синдром Дауна. Вот результаты:

  • AFP: 24,1 IU/ml, скорректированный МоМ — 0,59
  • uE3: 2,49 nmol/l, скорректированный МоМ — 0,68
  • HCG: 32305 mlU/ml, скорректированный МоМ — 1,37
  • Риск трисомии 21 в срок — 1:153
  • Возрастной риск в срок — 1:355
  • Риск дефекта нервной трубки: скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки
  • Риск Трисомии 18: вычисленный риск Трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска

Заключение: по результатам комбинированного генетического скрининга беременная входит в группу риска по трисомии 21-й хромосомы. Рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

У генетика была: говорит ужас-ужас — только пренатальная диагностика, ссылаясь ещё на то, что на УЗИ от 12.12.2012 в правом сосудистом сплетении головного мозга обозначается киста 4,6 мм, а в левом — 9,8 мм. Всё остальное в норме — и предыдущие УЗИ (ТВП в 12 недель — 1,9), и анализы на ТОРЧ-инфекции.

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты и назначения врача — я очень переживаю!

С уважением, Наталия

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями, риск по болезни Дауна 1:153 — высокий. Кисты сосудистых сплетений также являются признаком отклонений в хромосом, но достаточно «мягким», информативным только в 1–2% случаев болезни Дауна у плода. Для исключения хромосомной патологии у плода проводится ИПД, но делать ее или нет — решение только Ваше, но не врачей/