Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Любовь»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 31 год, мужу 32 года. Первая беременность завершилась в 2005 году кесаревым сечением (ягодичное пред лежание плода), ребенок с патологией: сразу диагностировали кровоизлияние в головной мозг, к году гемипарез, и в 6 лет выявили врожденную опухоль головного мозга (по результатам гистологии — пиллоидная астроцитома) левого зрительного бугра. В 2011 году мы с мужем прошли обследование в Центре охраны материнства и детства по генетической программе «Я хочу ребенка» (расширенная). По результатам получили консультацию генетика и гинеколога по планированию беременности, провели лечение с целью снизить влияние факторов, влияющих на увеличение риска плохих вариантов полиморфизмов — снизили гомоцистеин, контролироуем витамины группы В в крови.

Сейчас наступила беременность (срок от последних месячных 5 недель, а по результатам УЗИ 2,5–3 недели). Беременность получилась случайно и после выяснилось, что результаты спермограммы супруга не удовлетворительные — очень низкое содержание гликоделина. В связи с чем после полученной консультации генетика планируют сделать биопсию ворсин хориона, срок беременности на консультации мы рассчитывали по последним месячным. Дата обследования приходится на 25 декабря 2012 года. Но теперь затрудняюсь, от какого срока отталкиваться — по УЗИ или же по последним месячных, расхождение в две недели? Если биопсию хориона 25 декабря еще нецелесообразно делать, то как изменить срок обследования в связи с предстоящими новогодними праздниками?

И еще один вопрос: необходимо ли мне дополнительное обследование в одном из региональных центров (Москва, Петербург, Томск), для того чтобы исключить появление второго ребенка с аналогичной или иной патологией? Или же той базы, которая имеется у Вас в отделении достаточно чтобы наблюдаться в нашей ситуации?

Большое Вам спасибо!!!

Добрый день. Мы проводим биопсии хориона начиная с 9 недель по данным УЗИ. Раньше этого срока проводить манипуляцию смысла нет, велика вероятность, что хорион еще тонкий и провести забор материала мы не сможем.

У себя в центре мы проводим цитогенетическое исследование материала плода только на 300 грубых хромосомных отклонений. Исследование плода на микроделеции хромосом или мутации генов мы не делаем. Если супружеская пара знает о наличии у нее мутации моногенного заболевания, берется плодный материал и отправляется в ту из федеральных клиник, где есть возможность выявить данную мутацию. Выявить опухоль у плода можно при проведении УЗИ или МРТ, но только в том случае, если она достаточно большая.