Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «ирина»

Здравствуйте, на первом скрининге УЗИ на сроке 12 недель +3 дня показатели:

  • ЧСС — 154 уд/мин
  • КТР — 58,7
  • ТВП — 1,37 мм
  • Кость носа определяется — 1,84 мм

Биохимия материнской сыворотки:

  • свободноя бета субъединица ХГЧ — 61,60 МЕ/л, 1,811 мом
  • РАРР-А — 4,36 ме/л, 1,552 мом

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21: базовый риск — 1:799, индивидуальный риск — 1:15 980
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1 902, индивидуальный риск — 1:138 047
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:5 981, индивидуальный риск — 1:119 619

По данным УЗИ плод соответствует сроку 12 недель, врожденных пороков не обнаружено.

На 2-м УЗИ на 23-й неделе:

плод соответствует сроку 23 недели + 1 день, врожденных пороков не обнаружено. Все показатели в норме, без особенностей, кроме носовой кости — 5,5 мм, и обнаружили гиперэхогенный фокус в сердце и гиперэхогенные участки в кишечники.

Генетик разъяснил, что по данным показателям не возможно судить о синдроме Дауна, так как носик может быть особенностью человека, а гиперэхогенность может быть вследствие инфекций (а у меня имеются такие как токсоплозмоз, ЦМВ и хламидиоз), и еще, возможно, из-за перенесшей простуды на сроке 14–15 недель). Но все равно поставил риск синдрома 2–3%. Скажите ваше мнение, и по каким еще показателям судят о синдроме Дауна?

Добрый день. При первом УЗИ плода есть гипоплазия назальной кости (мы используем норму для 12–13 недели — 2,0–3,0 мм), что является признаком хромосомной патологии у плода, но гипоплазия не очень большая. Гиперэхогенный фокус относится к «мягким» маркерам хромосомной патологии плода, поэтому скорее всего риск ХП действительно порядка 3%, и риск родить ребенка с ХП уже выше риска осложнений после инвазивной пренатальной диагностики. Помимо РАРР-а и ХГЧ, есть еще и СМБ 2-го триместра АФП, ХГЧ и свободный эстриол, которые сдаются в 16–20 недель.