Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Айка»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня сейчас 23-я неделя беременности. Старшему сыну 6,5 лет. После него не предохранялась, через год была резекция левого яичника, и частичное удаление левой трубы. Затем гормональный нарушения. 7 раз сделала ВМИ (внутриматочную инсеменацию) безрезультатно. В сентябре собиралась на ЭКО, а в июне сама забеременела. Беременность очень долгожданная. В 12 недель сдала кровь на генетику. Низкий риск синдрома Дауна. УЗИ 11 недель 6 дней:

  • копчико-теменный размер — 51 мм
  • толщина воротникового пространства — 1,2 мм
  • длина носовых костей — 1,1 мм

Второй скрининг 17 недель 5 дней:

  • ДНТ (дефекты нервной трубки) — низкий риск
  • синдром Эдвардса — 1:245, высокий риск
  • синдром Дауна — 1:4418, низкий риск
  • МоМ — 0,33

УЗИ, 23 недели:

  • БПР — 58 мм
  • ОГ — 215 мм
  • ОЖ — 198 мм
  • ЛЗР — 74 мм
  • ДБ — 37 мм
  • Боковые желудочки — 5,4 мм
  • Большая цистерна — 27 мм
  • межполушарный размер мозжечка — 22 мм
  • ПВП — 602 грамм
  • длина носовых костей — 9,0 мм
  • четырехкамерный срез — 148 ударов в минуту
  • сосуды пуповины — 3 сосуда
  • околоплодные воды — умеренные, однородные
  • врожденные пороки развития — нет
  • плацента расположена по передней, задней, лево-боковой, право-боковой стенке, дне матки
  • степень зрелости — 0
  • толщина плаценты — 20 мм
  • структура миометрия не изменена
  • визуализация — удовлетворительная, дата родов 28.02.2013 г…

Вопрос: почему мне поставили диагноз Эдвардса? Ни у меня, ни у мужа в роду не было аномалий. Я перед сдачей крови на генетику чистила зубы, на живот и на груди, и на лицо наносила крем. Я точно не помню, может, немного жидкости сглотнула. Могло ли это все повлиять на результаты генетики? Меня наш молодой генетик, отправляет на кордоцентез. Я, если честно, не доверяю нашим врачам. Проконсультируйте, пожалуйста. Ведь по УЗИ с ребенком все в порядке. пальцы ног и рук, сердце и мозг в норме. Спасибо! Жду с нетерпением Вашего ответа!

Я в предыдущем письме забыла указать возраст: мне 33, а мужу 34.

  • АФП — 33,89, 37,84, 0,90, 0,98
  • ХГЧ — 1,98, 11,43, 0,17, 0,33 мом
  • UE3–8,92, 5,41, 1,65, 1,68

В 17 недель 5 дней во время сдачи крови на второй скрининг я принимала дюфастон, магне В6, была угроза прерывания беременности. Прошу данные сведения добавить к предыдущему письму. Очень жду от Вас конкретного ответа. Спасибо!

Добрый день. Большая часть хромосомных отклонений у плода не связано с нарушением наследственного аппарата у родителей. Поэтому в большинстве случаев дети с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими рождаются в семьях, где до этого подобных отклонений не было. У Вас есть два признака хромосомных отклонений у плода. При проведении УЗИ в 11–12 недель — размер НК — 1,1 мм (для нашего региона норма начинается с 1,8 мм), то есть есть гипоплазия НК и, во-вторых, снижен ХГЧ (норма 0,5–2,0) (на его снижение могла повлиять угроза прерывания беременности, но не глоток воды). Поэтому показания для кордоцентеза есть, но делать его или нет — решение Ваше, но не врачей.

УЗИ — метод диагностики ВПР (врожденных пороков развития) плода, хромосомную патологию может только заподозрить и то далеко не всегда. При проведении УЗИ в первом и втором триместрах у 50% плодов с болезнью Дауна не выявляется никаких отклонений.