Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ольга»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, принять правильное решение. Я понимаю, что решать вопрос только мне, но хотелось бы собрать всю возможную информацию. Мне 32 года. Беременность 5 по счету, 3 м/аборта, в 2004 году роды в срок, кесарево сечение (узкий таз), ребенок здоров. Сейчас беременность 25 недель, первый день последней менструации 25.08.10. Анализы 16.11.10 (11–12 недель): РАРР-1,0 Мом, ВХГЧ-0,9 Мом. По УЗИ ( 09.11.10) все в норме: кобчико-теменной размер плода 31 мм, толщина воротникового пространства 1,1 мм, носовая кость +, по передней стенке в н/трети миомный узел в диаметре 37 мм. Заключение: беременность 10 недель, прогрессирующая миома матки. Анализы 22.12.10 (17 недель): АФП 3,4 Мом, СЭ 1,8 Мом, ХГЧ 2,9 Мом. Пересдала 31.12.10 (18 недель): АФП 2,7 Мом, СЭ 0,6 Мом, ХГЧ 2,7 Мом. УЗИ 26.01.11.(22 недели): БПР 48 мм, СДЖ/ОЖ 152 мм, ДЕК 32 мм, предполагаемая масса 360 гр. Желудочковая система мозга +, лицевые структуры +, позвоночник +, легкие +, 4-камерный срез сердца +, желудок +, кишечник +, почки и мочевой +, носовая кость 5,7 мм, шейная складка 2,2 мм. Заключение: беременность 20–21 неделя, прогрессирующая. Была на консультации в Вашем центре у Сергеевой Н.Ю., она рекомендует кордоцентез. У нас также отягощенный семейный анамнез: у племянницы мужа болезнь Дауна. Мужу, к тому же, 45 лет. Но у мужа есть еще ребенок, здоров. У сестры мужа, кроме больной девочки есть еще сын, у него тоже двое детей, все здоровы. У другой сестры дочь, тоже здорова. Я сейчас сдаю анализы для проведения кордоцентеза, но очень боюсь, что после проведения процедуры прервется беременность. Сегодня сделала УЗИ: бипариентальный р-р головы 57 мм, окружность головы 207 мм, длина бедренных костей 41 мм, плечевых костей 37 мм, вес плода 620гр., боковые желудочки мозга +, большая цистерна +, лицевые структуры: профиль+, носогубный треугольник +, назальная кость 7,1 мм, мозжечок +, глазницы +, легкие +, желудок +, позвоночник +, 4-х камерный срез сердца +, кишечник +, мочевой пузырь +, срез через 3 сосуда +, почки +. Локальный тонус миометрия задней стенки, внутренний зев расширен до 9 мм, длина шейки 31 мм; по задней стенке в нижней трети интрамуральный узел с субмукозным ростом 53*49 мм. К тому же у меня гипертония, принимаю допегит. Хотелось бы определиться, каков риск прерывания беременности в связи с миомой и гипертонией. К тому же у меня, видимо, на нервной почве, обострился герпес. Стоит ли мне все же проводить процедуру кордоцентеза? Простите за такой длинный и подробный вопрос, заранее Вам благодарна.
Добрый день. Проводить или нет кордоцентез, это решение сугубо семьи, но не генетика. Есть показание для его проведения — повышенный ХГЧ. Есть еще данные, которые не позволяют уточнить степень риска рождения больного ребенка. Не понятно, почему ТВП измерялось в 10 недель (его измеряют минимум с 11-ой недели) и где размеры назальной кости (она должна быть не просто «+», а еще и иметь нормальные размеры). Плюс Вы не указали, какая форма болезни Дауна у племянницы мужа (и проведено ли ему исследование хромосом, так как в ряде случаев болезнь Дауна обусловлена носительством в семье сбалансированной перестройки хромосом — когда внешне человек нормален, но его хромосомы имеют аномальное строение — в этой ситуации риск родить больного ребенка может быть 25–50%). Существует риск прерывания беременности после процедуры, в среднем этот риск составляет менее 1%, но в Вашем случае, он будет несколько выше, учитывая миому. В любом случае, перед процедурой проводится УЗИ плода и при выявлении симптомов угрожающего прерывания беременности — беременной в проведении процедуры отказывается (даже если она настаивает).