Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Светлана»

Добрый день, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 41 год, пятая беременность (2 родов, 2 аборта. У детей патологии нет. Срок беременности 11 нед+4 дня по КТР.

УЗИ:

  • КТР — 49 мм
  • БПР — 18 мм
  • ДБК — 7 мм
  • ВП — 1,6 мм
  • кости носа — 2,0 мм

Биохимия:

  • свободная бета-субъединица ХГ — 38,8 МЕ/л / 0,856 МоМ
  • РАРР-А — 3,360 МЕ/л / 1,804 МоМ

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21 — базовый 1:47; индивидуальный 1:934
  • Трисомия 18 — базовый 1:106; индивидуальный 1:2113
  • Трисомия 13 — базовый 1:334; индивидуальный 1:6673

Гинекологом рекомендована консультация врача-генетика. Знаю, что всем беременным старше 35 лет предлагают инвазивную диагностику. Но хотелось бы узнать, насколько оправдана такая диагностика в моем конкретном случае. Заранее Вас благодарю за ответ.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. У беременных возраста 41 год каждый 47 ребенок рождается в болезнью Дауна (и это высокая степень риска), но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.