Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне очень необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики. На данный момент я склонна отказаться от этой процедуры, поскольку знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Ответьте, пожалуйста, на мои вопросы, проанализировав результаты скрининговых тестов. Я очень переживаю, а на консультацию к генетику иду только на следующей неделе, но Ваш совет мне необходим именно сейчас.

Мне 39 лет, первая беременность (естественная, текущий срок — 18 недель) — протекает нормально, чувствую себя хорошо. Делала скрининговые тесты первого (на 11 +1 неделе) и второго (на 17 +2 неделе) триместров с такими результатами:

• Общие данные: возраст 39.3; вес — 57 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.
• Матка: признаки выкидыша — отсутствуют; толщина хориона — 12 мм; ШМ — 40 мм; ЧСС — 154 сок/мин. УЗ-маркеры хромосомной патологии: КП — 1,5 мм; НК — 1,9 мм; ВП — 3-фазний. Фетометрия: КТР — 46 мм; БПР — 11,4 мм; Скорректированные МоМ: PAPP-A — 3.94 mIU/ml (скорр. МоМ — 1,83); fb-hCG — 98,4 ng/ml (скорр. МоМ — 2,15); шейная складка — 1,5 мм (МоМ — 1,19). Риски: биохимриск+NT — 1:579; возрастной риск — 1:89; трисомия 13/18 + NT — Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная не входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода.

• Общие данные: возраст — 39,4; вес — 59 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.

  Плацента: толщина — 20 мм; степень зрелости — 0; количество сосудов пуповины — 3. Опорно-двигательный аппарат плода: нормальный. Нервная система: без особенностей. Лицевой отдел черепа: без особенностей. Сердце: ЧСС — 146 уд/мин; ритм — правильный, 4-камерное сечение сердца без особенностей. Внутренние органы: без особенностей. БПР — 37 мм; СДКС — 36 мм; ДБ — 23 мм. Скорректированные МоМ: AFP — 24,7I U/ml (скорр. МоМ — 0,62); uE3–1,03 ng/ml (скорр. МоМ — 1,10); HCG — 26011 mIU/ml (скорр. МоМ — 0,97).

• Риски: Тр.21–1:207; возрастной риск — 1:107; Тр.18–1:3381 (нормальный); риск дефекта нервной трубки — сорр МоМ AFP находится в области низкого риска.
• Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода. Рекомендована консультация генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Мои вопросы:

1. При таких результатах, что Вы порекомендуете для меня?
2. Какой скрининг является более информативным и достоверным по трисомии 21?
3. Есть ли смысл делать повторный скрининг второго триместа в другой лаборатории?
4. Что такое экспертное УЗИ, можно ли с его помощью на сроке 21–22 недели определить признаки патологии трисомии 21?