Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Марина»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики, так как я знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Я очень переживаю, врач-гинеколог настаивает на этой процедуре, была на консультации у генетика. Она сказала повторить УЗИ на сроке в 14 недель, чтобы посмотреть размер носовой кости, для принятия решения по этой процедуре. Мой возраст 42 года, 4-я беременность, настоящий срок 13–14 недель. 1 и 3 закончились выкидышем примерно в сроке 7–8 недель. От второй беременности — сын. Со здоровьем все в порядке. На сроке 7–8 недель лежала в стационаре на сохранении в связи с угрозой выкидыша, с 6 недель получаю Дюфастон. Во время нахождения в стационаре получала хорионический гонадотропин за № 5. Может ли быть снижен РАРР из-за приема данных препаратов? Какова вероятность патологии при следующих анализах:

  • 9 недель — ТБГ 10630 ng/ml; В-ХГЧ 0,97 (МОМ), 55,6 ng/ml (концентрация), 57,06 (медиана); РАРР-А 0,24 (МОМ), 0,412 ng/ml (концентрация), 1,69 (медиана).
  • УЗИ 11,1 неделя: КТР 37 мм, ТВП 1,9 мм, ЧСС + 150 ударов в минуту, по задней стенке миомный узел в диаметре 21 мм, локализация хориона — задняя стенка матки, тонус задней стенки матки.
  • 12 недель: В-ХГЧ 1,03 (МОМ), 40,1 ng/ml (концентрация), 38,71 (медиана); РАРР-А 0,27 (МОМ), 0,909 ng/ml (концентрация), 3,28 (медиана).

Заранее спасибо.

Добрый день. К сожалению, учитывая Ваш возраст, делать ИПД желательно, результат РАРР-а (даже если он был изменен из-за акушерских проблем) уже вторичен. У Вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по возрасту. Конкретную степень риска по анализам, УЗИ и возрасту Вы можете рассчитать в той лаборатории, где проводили исследование сывороточных маркеров.

УЗИ плода тоже, увы, не панацея. В Приморском крае у большинства плодов с болезнью Дауна ТВП и назальная кость были нормальных размеров. Но проводить инвазивную диагностику мы будет только в том случае, если не будет угрозы самопроизвольного прерывания беременности.

Кроме этого, желательно попытаться выяснить причину выкидышей, например, если у Вас есть изменения генов нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, то имеется риск прерывания беременности из-за них, и необходимо срочно обратиться к гематологу для лечения, направленного на сохранение беременности.