Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Людмила»

Сергей Владимирович, добрый день! Мне 33 года. У меня четвёртая беременность, но до этого было 2 выкидыша на раннем сроке. Гинеколог утверждает, что выкидыши случились из-за того, что у меня обнаружили уреаплазмоз. Сейчас у меня срок 21–22 недели. Я была на приёме у генетика, она посоветовала мне сделать кордоцентез, хотя по результатам анализов и по УЗИ никаких отклонений нет. Данные результатов обследования: УЗИ — 13,5 недель-ТВП-1,8 мм, носовая кость — 3,0 мм. СМБ 1–13–14 недель — ХГЧ-1, 39 МОМ, РАРР — не рассчитан. СМБ 2–16–17 недель — ХГЧ-1, МОМ, АФП-1,18 МОМ, СЭ-2,22 МОМ (принимаю дюфастон). УЗИ в 20 недель — врождённых пороков не обнаружено. Подскажите мне, пожалуйста, для чего нужно делать кордоцентез. Заранее благодарна
Добрй день. Кордоцентез проводится для выявления хромосомной патологии у плода (например, болезни Дауна). Делать или нет кордоцентез — это решение семьи, но не генетика. Генетик может посоветовать Вам его как метод выбора, в связи с тем, что у Вас нет полного обследования и соответственно затруднительно давать Вам заключение о степени риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Непонятно почему не рассчитан, хотя бы на 13 недель, РАРР-а. Плюс к этому, если я правильно понял, Вы не проводили цитогенетическое исследование двух замерших беременностей (если хромосомы плодов были нормальные — проблем нет, но если они были с отклонениеми — то наличие хромосомной патологии в анамнезе является основанием для проведения кордоцентеза), а также не было кариотипирования Вас и Вашего супруга, для исключения сбалансированной перестройки хромосом (которая тоже является основанием для кордоцентеза). К сожалению, мне также неизвестно, проводили ли Вы обследование на гены, предрасполагающие к хромосомной патологии и ВПР у плода. При выявлении мутаций в этих генах, супружеской паре назначаетя коррекционная терапия до беременности, а женщине и во время ее.