Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Анна»

Здравствуйте. Мне 28 лет, мужу 33 года. Беременность первая. Сейчас у меня 28 неделя беременности. Делала двойной тест на сроке 11 недель. Результаты ХГЧ (Total b-hCG) >225000 mME\\ml норма лаборатории в 11–15 недель 16995–225000 медиана 67000, РАРР-А результат 3, 26 mlU/ml норма лаборатории 11 недель 0, 79–4, 76 медиана 2, 65. Узи в 12 недель ТВП менее1 мм, КТР 54 мм, сердцебиение плода 169 уд/мин. Краевое предлежание плаценты. Беременность наступила на фоне приема клостилбегита по 1 таблетке с 5 по 10 день менструального цикла. При сдаче двойного теста пила дюфастон, отменила на 13–14 неделе беременности. Мой гинеколог сказал, что анализы в норме, риск рождения ребенка с хромосомной патологией низкий. Делала УЗИ в 22 недели и 24 недели у двух разных докторов. В 22 недели беременности все в норме, околоплодные воды в норме, с допплерометрией — все в норме, размеры плода соответствуют 22 неделям. В 24 недели повторила УЗИ у другого врача — все в норме, в том числе по доплеру. Размеры соответствуют кости носа 7 мм-норма, бедренный и кости голени опережают и развиты на 25 недель. Ребенок развивается нормально и, как сказала врач, судя по допплерометрии, чувствует себя хорошо. Я также сдавала генетич. 3 в трех лабораториях. Врач по телефону сказал риск низкий и только сейчас я увидела анализ «в живую». Смущают показатели гормонов: АФП 54, 36 U/ml медиана 39, 67 коррект. МоМ 1, 25, ХГЧ 65, 83 ng/ml медиана 10, 65 коррект. МоМ 3, 00, Эстриол 4, 98 медиана 5, 88 коррект. МоМ 0, 82 значение риска наличия у плода ДНТ низкий риск, значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса 1:66191, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1: 1119, значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:317 результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск. (высокий риск данной лаборатории 1:250). Несмотря на то, что указано, что риск низкий в заключении рекомендовано УЗИ в 19 недель по месту жительства в связи с умеренно повышенным риском наличия у плода синдрома Дауна. При сомнительных результатах УЗИ — консультация генетика. Как я уже писала, УЗИ делала дважды в 22 и 24 недели беременности, все в норме. И гинеколог меня к генетику не направлял. Не могу понять, какой генетич. 3 верить: 1) на сроке 17 недель 1 день: АФП 54, 36 U/ml медиана 39, 67 коррект. МоМ 1, 25, ХГЧ 65, 83 ng/ml медиана 10, 65 коррект. МоМ 3, 00, Эстриол 4, 98 медиана 5, 88 коррект. МоМ 0, 82; 2) на сроке 17 недель 6 дней. 1) АФП результат 33, 44 ME/мл норма лаборатории 19, 5–78 медиана 39, Эстриол свободный 5, 25 нг/мл норма 0, 2–4, 43, ХГЧ (Total b-hCG) 61728, 96 mME\\ml норма лаборатории в 16–22 недели 6860–225000 медиана 26000 [мной расчитан МОМ самостоятельно, как среднее к медиане (не скорректированный, конечно), получается ХГЧ 2,3 Мом]. 3) Результат в другой лабаратории на сроке 17 недель 6 дней ХГЧ 46300 МЕ/мл, медиана 30000 (самостоятельно рассчитанный мною Мом 1, 5), АФП 39 МЕ/мл, медиана 35, свободный эстриол 5, 0 нмоль/л, медиана 4, 4. Эта тройка практически идеальная. Между сдачей 2 и 3 ген.3 на сроке 17 нед 6 дней разница сдачи 30 минут, а такие разные результаты. Но в любом случае во втором и третьем результате ХГЧ лучше, чем в первом результате, где ХГЧ уже скорректированный 3 мом, хотя риск низкий. Извините опять за длинное перечисление анализов, но сама для себя хочу понять какой анализ более верен. Почему они такие разные. Почему повышен ХГЧ в одной тройке в 1,5 раза, в другой в 2,3 раза, в третьей в 3 раза относительно медиане? Чему верить? Или все же не стоит переживать ведь риск рождения ребенка с СД низкий 1:317. У меня 28 неделя беременности и инвазивная диагностика уже не для меня. Помогите ответом. Заранее благодарна за ответ.
Добрый день. К сожалению, без инвазивной пренатальной диагностики ответить на вопрос, какое из исследований корректно, невозможно. При этом, многое зависит от реагентов, которые используются лабораторией, если коэффициент вариации (разброс показателей) 2,5%, то после компьютерного расчета можно выявить до 95% плодов с болезнью Дауна, но если коэффициент вариации будет даже всего лишь 8%, то после компьютерного расчета патологию можно будет заподозрить только у 75%. Формально повышение ХГЧ выше 2,0 мом является подозрением на хромосомную патологию. При этом риск 1:317 — это пограничная зона, т. е. риск родить ребенка с патологией уже достаточно сильно повышен, но при этом потенциальный риск осложнений после инвазивной процедуры его превышает.