Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Анастасия»

Добрый день! Помогите, пожалуйста! На сроке беременности 14–15 недель выявили у плода в средней части затылочной кости прерывание костного контура с незначительным выступом кнаружи (выступ 0,14). Подозревают дефект затылочной кости. Для постановки диагноза отправили повторное УЗИ на консилиум, но, к сожалению, на повторном УЗИ из-за положения ребенка ничего не рассмотрели и отсрочили постановку диагноза еще на месяц.

При обследовании всего остального проблем не выявили. Мозг и мозжечок в норме. Биохимический скрининг, первый и второй,— в норме, кроме незначительного повышения ХГЧ (2,24), но я принимаю «Дюфастон».

Во время беременности было небольшое покраснение горла. Единственное это то, что за 1,5 месяца до беременности перенесла пневмонию с использованием антибиотиков и противогрибковых препаратов (цефтриаксон, доксициклин, стрептоцид, флуканазол, трихапол), но врачи сказали, что этот факт влиять не должен.

Скажите пожалуйста, что это может быть и чем может быть чревата данная деформация для малыша? Может ли это быть не патология (недостаток кальция, просто особая форма головы ребенка)? Есть ли шанс, что это пройдет со временем, и ребенок будет нормальным? Врачи затрудняются с диагнозом, так как все остальные показатели просто идеальны. Со слов врачей УЗИ мозг в данном процессе не участвует, намека на грыжу нет, да и других отклонений тоже.

Очень надеюсь на Ваш ответ (предположения), так как нет ничего хуже, чем постоянное ожидание с полным непониманием происходящего или хотя бы возможных сценариев развития ситуации. Заранее спасибо!

Добрый день. К сожалению, невозможно однозначно сказать, как поведет себя при развитии плода данный дефект. Фактически — это потенциальное цефалоцеле, которое развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает с 4-й недели — дефект в черепе, через который могут выпячиваться (пролабировать) оболочки мозга и мозговая ткань. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. В большинстве случаев при наличии дефекта костей черепа формируется именно энцефалоцеле. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле. Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле».

В случае увеличения размеров дефекта и развития энцефалоцеле прогноз для плода крайне неблагоприятный. Обязательно нужна консультация нейрохирургов. В России наибольший опытом лечения таких пациентов обладают в НИИ нейрохирургии имени академика Н. Н. Бурденко РАМН (г. Москва).