Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
История консультаций пользователя «Елена»
Здравствуйте! Очень надеюсь на Ваш ответ. Мне 24 года мужу 30 лет, беременность первая, пришли результаты «Первый скрининг». Все перечеркнуто, так как медицинская сестра не указала в направлении при сдаче крови какие — то данные. При прохождении УЗИ определили срок 14 недель, и забор крови не произвели, так как большой срок, сказали надо было брать в 12 недель (на Синдром Дауна). Во «Втором скрининге» вес был 45,4, срок беременности на момент взятия крови был 17 недель 6 дней, первые четыре месяца был токсикоз, результаты:
- Заболевание Синдром Дауна (Т21):
- Расчетный риск — 1:35
- Граница — 1:250
- Возрастной риск — 1:1400
- Результат — повышенный
Все остальные риски заболеваний пониженные. На УЗИ определили срок 21 неделю, патологий не выявлено, по УЗИ отклонений нет, сказали, что все хорошо. Пошла на консультацию к генетику, он сказал «Нет первого скрининга», а поэтому надо делать прокол живота, при этом не посмотрев ни один анализ, не одно УЗИ. Меня насторожило, мне показалась как будто я «подопытная крыса». Помогите разобраться, что все это значит? Буду благодарна, если расскажете подробнее. Грозит ли моему ребенку
Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:35 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 35 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.