Здравствуйте, Сергей Владимирович. Такая ситуация: 06.12.2011 года у меня родилась дочь, в роддоме в рамках проводимого пренатального скрининга брали у ребенка кровь на генетические заболевания. Результат показал повышенный уровень трипсина — 90 при норме 70, через 5 недель сделали ретест — 43,7 при норме 40. В заключении анализа даны рекомендации обратиться к генетику на консультацию. К сожалению, достоверно узнать у кого-либо, есть ли у нас такой специалист, у нас не получилось. Далее дочь направлена в 1-ю краевую детскую поликлинику (Петропавловск-Камчатский) для проведения потовой пробы на аппарате Нанодакт. Результат 31 при норме до 60. Как я поняла сама, диагноз не подтвердился на тот момент. Участковый педиатр сказала, что за 35 лет врачебной практики она с таким диагнозом не сталкивалась, и что делать не знает (я ни в какой мере не хочу обидеть врача), но, что делать дальше, она пояснить не может. Самостоятельно изучив интернет-ресурсы (от медицины я очень далека), в апреле 2012 года направили в Центр молекулярной генетики кровь дочери и провели ДНК анализ — поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR. Результат — обнаружена мутация DelF508 в гетерозиготном состоянии. В заключении написали, что подтвердить или исключить диагноз «муковисцидоз» невозможно, порекомендовали провести полное исследование вышеуказанного гена, однако у нас нет такой возможности (в материальном плане). Скажите, пожалуйста, что значит «мутация в гетерозиготном состоянии», и на что это влияет. Как возможно точно определить, есть у ребенка это заболевание или нет? В конце апреля сдали копрограмму кала — обнаружены нейтральный жир ++ и мыла++, читала, что это показатель работы поджелудочной железы.

Сумбурный рассказ получился, но не знаю к кому обратиться за помощью. Какие специалисты вообще наблюдают детей с муковисцидозом? Ведь такого центра на Камчатке нет. Спасибо за помощь!