Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «мария»

Сдали анализы на Тандемную масс-спектрометрию и Арилсульфатазу — все отрицательно, анализы по поводу отрицания лейкодистрофии, но есть синдром Денди-Уокера, поэтому вопросы:

  1. Могут ли быть другие формы лейкодистрофии?
  2. Нужно ли сдавать анализы, и какие, чтоб избежать синдром Денди-Уокера при следующей беременности?

Первый ребенок здоров — 12 лет. Девочке 3,6 г., диагнозы выставлены 2 недели назад по МРТ.

Добрый день. Основными лейкодистрофиями являются метахроматические, суданофильные, глобоидно-клеточные, спонгаозная дегенерация белого вещества, лейкодистрофия с волокнистой формацией, лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца.

Диагностика метахроматической основана на определении активности арилсульфатазы А. в лейкоцитах крови. Возможна пренатальная диагностика путем выявления низкой активности арилсульфатазы А в амниотической жидкости.

Суданофильные лейкодистрофии — группа Л., при которых основной биохимический дефект не установлен.

Глобоидно-клеточная

 лейкодистрофия Краббе-Бенеке. Диагноз устанавливают на основании снижения активности галактозилцерамидазы в лейкоцитах крови или в культуре фибробластов кожи. Возможна пренатальная диагностика, и т. д.

Для установления диагноза и планирования следующих беременностей Вам необходима очная консультация нейрохирурга и генетика.