Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Наталья»

Добрый день! Скажите, пожалуйста, насколько в моем случае оправданно проведение амниоцентеза? Сейчас 21 неделя. Анализы сдавала на 12,1 недели и 17,5. УЗИ на 12,2 и 15,2 недели. Живу в Израиле, поэтому нет отдельных результатов по скринингам, а выдают только обобщенный. Результаты скрининга:

  • РАРР-А — 0,85 mlU\ml (0,54 MoM) — (norma: выше 0,15 МоМ)
  • AFP — 39,5 lU\ml (1,12 MoM) — (norma: от 0,5 до 2 МоМ)
  • HCG — 48,7 lU\ml (2,54 MoM) — (norma: от 0,15 до 3 МоМ)
  • uE3–0,70 ng\ml (0,63 MoM) — (norma: выше 0,15 МоМ)
  • Inhibin A — 185 pg\ml (1,3 MoM)
  • NT — 1,40 (1,19 MoM)

По результатам УЗИ 4D в обоих случаях — все в норме: носовая кость — по срокам, воротниковое пространство — 1,4, бедро и плечо — размеры соответствуют сроку. Когда делала скрининг — вес был 84 кг, и мой возраст — 39 лет. Была проведена инсеминация 25.01.2012 после стимуляции овуляции. До 12-й недели применяла прогестерон внутривагинально по 600 мг в день.

В заключении написано — риск Дауна 1:30… Что же повлияло на такие цифры, если все анализы и УЗИ в норме, насколько я понимаю? Очень переживаю, так как не хочу рисковать напрасно и делать прокол зря.

Заранее благодарю за ответ! 

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему возраст, результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:30 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 30 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.