Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Наталья»

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 35, вес — 72 кг. Вторая беременность — 18 недель. Результат скрининга 2-го триместра:

  • носовая косточка — 5 мм
  • АФП — 0,87 МоМ
  • ХГЧ — 1,49 МоМ
  • эстриол — 0,51 МоМ

При этом

  • биохимический риск для трисомии 21–1:119
  • возрастной риск — 1:315
  • риск дефекта нервной трубки — 1:10000

Что означает повышенный риск Трисомии 21, и что мне дальше делать? Результаты скрининга 1-го триместра были хорошими. Спасибо большое! Очень жду ответа.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:119 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 119 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.