Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Татьяна»

Здравствуйте. Уже задавала вам вопрос про пикнодизостоз. Ответа не было. Может, я что-то не так сделала… Ребенку 1 год 10 месяцев. Можно ли подтвердить этот диагноз через взятие крови? И желательно родителям. Не хочется ребенка мучить. И какая вероятность рождения следующего ребенка с такой же патологией? Спасибо.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза — В), как и большинство биохимических исследований на наследственную патологию, проводится в МГНЦ СО РАМН, г. Москва. Нужно обратиться в это учреждение. Риск повторного рождения больного ребенка, если диагноз будет подтвержден 25%.