Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Марина»

Здравствуйте, подскажите, что обозначают ответы на анализ… Муж сдал анализ на Метилентетрагидрофолататредукттаза ген (MTHFR). Полиморфизм С677 Т. Выявленные аллели С/Т (отмечены красным), исследуемый материал: буккальный эпителий. Очень переживаем, 2 беременности:

  • гипоплазия рук, пальцев, прерывание на 22-й неделе
  • предположили множественные пороки и порок сердца, прерывание на 12-й неделе.

Зараннее спасибо! 

Добрый день. Наличие мутаций генов фолатного цикла в отсутствии прегравидарной подготовки может приводить к хромосомной патологии у плода (которая может проявляться ВПР плода). Обычно исследуются три гена фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR у обоих супругов.