Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
История консультаций пользователя «Диана»
Сергей Владимирович, добрый день!
Мне 23 года. Три года назад была беременность. По результатам УЗИ:
Срок беременности 11–12 недель.
- КТР — 40 мм
- Носовая кость: не визуализируется
Заключение: МВПР, голопрозенцефалия, срединная расщелина лица, отсутствие носовой кости, омфалоцеле, аномальная установка стоп.
- ЧСС плода — 134 уд. мин
- КТР 45,0 мм
- Воротниковое пространство 2,80 мм
- Кость носа: отсутствие
Значительный порок: голопрозенцефалия, экзомфалос.
Строение тела плода: Головка/мозг: неразделенные полушария. Ноги: косолапость.
Биохимия материнской сыворотки: Оборудование BRAHMS kryptor/
- Свободная
бета-субъеденица ХГ 323,90 ME/ 6,076 МоМ PAPP-A 1,236 МЕ/л /0,596 МоМ
Ожидаемый риск трисомии:
- Трисомия 21 — базовый 1:1 031, индивидуальный 1:3
- трисономия 18 — базовый 1:2 279, индивидуальный 1:11 516
- трисономия 13 — базовый 1:7 208, индивидуальный 1:2
По заключению пренатального консилиума мне рекомендовали прервать беременность.
Кариотипирование абортного материала провести не удалось.
- Кариотип женский 46, XX без хромосомной патологии.
- Кариотип мужской 46, XY, del (13) (p11.1) c делецией короткого плеча
13-й хромосомы.
Сергей Владимирович, мы бы очень хотели зачать здорового малыша, расскажите пожалуйста, какие у нас шансы? Что вы порекомендуете? Спасибо большое!
Добрый день. Нужна очная консультация генетика, возможно, обследование на гены фолатного цикла, гормоны щитовидной железы и др., однозначно прегравидарная подготовка, компоненты которой определяют