Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Диана»

Сергей Владимирович, добрый день!
Мне 23 года. Три года назад была беременность. По результатам УЗИ:

Срок беременности 11–12 недель.

  • КТР — 40 мм
  • Носовая кость: не визуализируется

Заключение: МВПР, голопрозенцефалия, срединная расщелина лица, отсутствие носовой кости, омфалоцеле, аномальная установка стоп.

  • ЧСС плода — 134 уд. мин
  • КТР 45,0 мм
  • Воротниковое пространство 2,80 мм
  • Кость носа: отсутствие

Значительный порок: голопрозенцефалия, экзомфалос.

Строение тела плода: Головка/мозг: неразделенные полушария. Ноги: косолапость.

Биохимия материнской сыворотки: Оборудование BRAHMS kryptor/

  • Свободная бета-субъеденица ХГ 323,90 ME/ 6,076 МоМ
  • PAPP-A 1,236 МЕ/л /0,596 МоМ

Ожидаемый риск трисомии:

  • Трисомия 21 — базовый 1:1 031, индивидуальный 1:3
  • трисономия 18 — базовый 1:2 279, индивидуальный 1:11 516
  • трисономия 13 — базовый 1:7 208, индивидуальный 1:2

По заключению пренатального консилиума мне рекомендовали прервать беременность.

Кариотипирование абортного материала провести не удалось.

  • Кариотип женский 46, XX без хромосомной патологии.
  • Кариотип мужской 46, XY, del (13) (p11.1) c делецией короткого плеча 13-й хромосомы.

Сергей Владимирович, мы бы очень хотели зачать здорового малыша, расскажите пожалуйста, какие у нас шансы? Что вы порекомендуете? Спасибо большое!

Добрый день. Нужна очная консультация генетика, возможно, обследование на гены фолатного цикла, гормоны щитовидной железы и др., однозначно прегравидарная подготовка, компоненты которой определяют акушер-гинеколог совместно с генетиком и УЗИ экспертного уровня во время беременности.