Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Юлия»

Добрый день, пожалуйста, помогите расшифровать результат анализа на кариотипирование новорожденной.

47, ХХ,21+ [27], 46, ХХ [3]

Подозрение на синдром Дауна поставили в роддоме, основываясь на внешних данных (форма черепа, поперечная складка на ладони). По УЗИ патологий внутренних органов нет.

Пожалуйста, напишите какой тип синдрома в данном случае или для определения типа необходимо сдать большее количество крови либо дополнительные анализы? И каковы прогнозы развития ребенка?

Добрый день. У ребенка так называемый мозаичный тип синдрома Дауна, когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть патологический. Прогноз течения заболевания обычно зависит от соотношения нормальных и патологических клеток, при этом, чем больше патологических, тем более классически будет протекать заболевание, в данном случае число нормальных клеток всего 10%. Из дополнительных анализов теоретически можно посмотреть кариотип других тканей (а не только в крови), но, как правило, принципиально это прогноз не меняет.