Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Анна»

Добрый день! Помогите расшифровать данные скрининга 1-го триместра и понять нужна ли мне консультация генетика. Анализ сдавала в 13 недель, беременность наступила вследствие криопереноса эко икси), мой возраст 31 год. Беременность первая.

РАРР-А = 0,82 (мом), ТВП =0,98 (мом), free hCGb = 2,93 (мом при норме 2,00).

Из-за повышенного ХГЧ дали направление на повторный скрининг в 16–17 недель. Расчетные риски по первому скринингу следующие:

  • Синдром Дауна 1:709, возрастной риск 1:498, граница 1 на 100.
  • Синдром Эдвардса: расчетный риск 1:100 000, возрастной риск 1:1 194, граница 1 на 100
  • Синдром Патау: расчетный риск 1:100 000, возрастной риск 1:3583, граница 1 на 100
  • Синдром Тернера: расчетный риск: 1:100 000, возрастной риск 1:4 350, граница 1 на 100

Очень переживаю из-за повышенного ХГЧ — 2,93:(( Помогите разобраться в анализе. Результаты УЗИ на сроке 13,5 недель: КТР — 77, ТВП — 1,70. БПР — 24, ЧСС — 161 (низкая плацентация).

Хотелось бы еще написать о том, что с 4-й по 13-ю неделю был токсикоз средней тяжести, постоянно находилась в стационаре, плюс низкая плацентация, в поддержке были препараты: дюфастон до 12-й недели, дивигель по 0,5 гр 1 раз в сутки до 16 недель, утрожестан 200×3 раза в день по сегодняшний день. Дело в том, что в нашей консультации врач сказала если было что-то не так, то меня бы вызвали к генетику, а в данной ситуации следует пересдать ХГЧ и уже тогда делать выводы… Я окончательно запуталась и сильно переживаю …. Заранее благодарна за ответ!

Добрый день. Хуже от консультации генетика не будет в любом случае (ее можно пройти хотя бы для самоуспокоения). Риск хромосомной патологии плода низкий, но многое зависит от того, в какой лаборатории и у какого врача УЗД Вы проходили обследования. К сожалению, в ряде случаев, при нарушении условий скрининга (отсутствие специальной подготовки и сертификатов FMF по УЗ-маркерам, биохимические исследования не на высокоточном биохимическом анализаторе) приводит к тому, что может быть пропущена каждая вторая патология. Сам по себе повышенный ХГЧ зачастую просто отражение угрозы прерывания, проблем с плацентой и тяжелого токсикоза у беременной, а отнюдь не хромосомных отклонений у плода.