Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Татьяна»

Мне 33 года, мужу 37, беременность первая, желанная.

На 1 УЗИ в 11 недель никаких аномалий у плода не выявлено, кости носа определялись, их размер 1,9 мм.

По скринингу в 12 недель — свободная бета субъединица 68,40 МЕ/л/2,221 МоМ, РАРР-А 0,462 МЕ/л/0,342 МоМ.

Риски: трисомия 21 базовый 1:397, инд. 1:383, трисомия 18 базовый 1:924, инд. 1:18 485, трисомия 13 базовый 1:2 912, инд. 1: 9 413.

По скринингу в 16 недель: значение риска у плода днт — низкий риск, значение риска синдрома эдвардса — 1:46 483, возрастной риск синдрома Дауна 1:567, значение риска наличия синдрома Дауна 1:530, результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск.

  • afp: концентрация 34,97 U/ml, медиана 31,62, МоМ 1,11, коррект. МоМ 1,40
  • free hcgb концентрация 27,72, медиана 13,94, МоМ 1,99, коррект. МоМ 2,29
  • ue 3 концентрация 3,10, медиана 3,80, МоМ 0,82, коррект МоМ 0,87

УЗИ в 20 недель, все в норме, только левая носовая кость визуализируется правда чуть меньше нормы, правая нет.

УЗИ в 24 недели, все в норме, только кости носа чётко не лоцируются, врач сказала что хрящики есть, а вот кости носа не особо видно и ставит аплазию костей носа, хотя сказала, что у ребёнка нормальное личико и отклонений она не видит.

Консультация генетика результатов не дала, были общие вопросы про родственников и т. д. у нас все здоровы, ни у близких ни у дальних родственников отклонений нет, у нас с мужем обычные носы, моя беременность протекает нормально, ни токсикозов, ни угрозы нет. Подскажите, все так плохо или есть шанс, что малыш будет здоров? ??

Добрый день. Скорее всего, большинство шансов за то, что малыш здоров, но риск хромосомных отклонений у него повышен. Если есть большие сомнения и волнения, можно провести неинвазивный скрининг на наиболее частые хромосомные отклонения у плода по плодному ДНК в Вашей крови.