Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Яна»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Беременность 22 недели. Результаты скрининга 1 триместра плохие (PAPPA-A 1,09 скорр. мом 0,26; fb-hCG 45.1 скорр. мом 1,12) риск трисомии 21–1:110; риск тисомия 13/18 1:442) Результат УЗИ (12 недель 4 дня) ТВП — 1 мм., носовую кость не измеряли на узи. После этих результатов пошли на амниоцентез но через две недели сказали что клетки не выросли и результата нет. Сделали скрининг второго триместра в трех лабораториях, результат: риск трисомии 21–1:9649; комбинированный риск на трисомию 21 <1:10000; риск трисомии 18 <1:10000 (AFP 99,3 скорр. мом 2,26; НСG 20540 cкорр. мом 0,91; uE3 0,715 скорр. мом 0.69) и другие два результата тоже с низкими рисками по трисомии 21) УЗИ на 20–21 недели — носовой треугольник 6,4. Подскажите пожалуйста, надо ли делать кардоцентез?

Добрый день. Идти или нет на ИПД решаете только ВЫ, но не врачи, а есть для этого показания или нет можно определить только приеме, второй скрининг на патологию в настоящее время в РФ вообще не проводится как менее информативный, если первый проведен по стандарту. Но если Вы не хотите проводить кордоцентез, то можно провести исследование внеклеточной ДНК плода в Вашей крови из вены на изменение числа 5 хромосом (по 13,18,21, Х и У хромосомам)