Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ася»

Здравствуйте, Сергей Владимирович, мне по результатам первого скриннинга поставили высокий риск СД у ребенка, направили к генетику, попаду к нему только 30.07, хотела узнать Ваше мнение насколько высок риск рождения ребенка с СД, если данные следующие:

Мне 34 года, вес 55,9, беременность вторая, первого рожала в 2011 году, ребенок абсолютно здоров, не курю, не пью. Результаты УЗИ в 10 недель 6 дней (по месячным):

КТР — 48,4 мм, сердцебиение ритмичное, ЧСС — 163 уд/мин, ТВП — 1 мм, носовые кости визуализируются — 1,9 мм, Венозный проток-реверсный кровоток не определяется (Р1–1,0), Трикуспидальная регургитация — не определяется.

Заключние УЗИ: беременность 11 недель 4 дня. Эхографических маркеров хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода не выявлено.

Результат анализа крови:

  • Маркер hCGb — 145,9 — корректированных МоМ — 2,94
  • NB — присутствует
  • NT — 1,0 — кор МОМ 0,79
  • PAPP-A — 2633,3 — кор МОМ 1,06

Риски:

  • Заболевание СД расчетный риск — 1:6 860 низкий риск
  • Заболевание Синдром Эдвардса расчетный риск — 1:100 000 низкий риск
  • Заболевание Синдром Патау расчетный риск — 1:100 000 низкий риск
  • Заболевание Синдром Дауна (только по биохимии) расчетный риск — 1:235 высокий риск
  • Заболевание Синдром Тернера расчетный риск — 1:100 000 низкий риск.

Получается у меня риск высокий по СД по биохимии (я не очень понимаю, что это значит — по биохимии). Подскажите, насколько вероятно, что генетик отправит меня на амнио? Это большой риск рождения ребенка с СД? Еще на анализе крови написано беременность 12 недель, хотя по месячным только 11 недель и 2 дня было на момент сдачи крови, может, это имеет значение? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Расчет риска проводится на основании размера КТР при УЗИ, а не по данным о месячных, индивидуальный риск хромосомной патологии низкий (а изолированный, биохимический, который намного менее информативный — по ХГЧ и РАРР-а повышенный, так как есть повышение ХГЧ выше 2,0 мом), скорее всего, ИПД не нужна.