Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Инна»

Добрый день, Сергей Владимирович! Был первый скрининг на сроке 11 недель 4 дня:

  • ХГЧ — 75,02 ng/ml, 1,59 MoM
  • PAPP-A — 0,97 mlU/ml 0,4 MoM
  • Биохим риск — 1:1391
  • Двойной тест — 1:206
  • Трисомия 13/18 <1:10000
  • Возрастной риск — 1:927

(Мне 25 лет, беременность первая, абортов не было, не курю, в роду не было генетических заболеваний)

По УЗИ: КТР - 50 мм, БПР - 16 мм, ТВП - 1 мм=0,74 МоМ. Про носовую кость ничего не написано. Сердцебиение определяется, плацента толщина 11 мм, расположена по передней стенке. (По УЗИ чуть больше срок стоит 12 недель 2 дня, хотя акушерский 11 недель 4 дня)

Вопрос: очень смутил двойной тест и 0,4 МоМ по РАРР-А! Стоит ли уже мчаться к генетику? Насколько все плохо? Очень переживаю…

Добрый день. Обязательно необходимо измерить назальную кость и провести расчет степени риска с ее учетом (так как уменьшение размеров НК значительно повышает риск хромосомной патологии у плода). Хуже от консультации генетика не будет, риск 1:206 — является повышенным (у одной из 206 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна, для сравнения, иногда мы видим низкий риск патологии со значениями 1:50 000), но не достигает порога 1:100, начиная с которого однозначно предлагается ИПД. Если переживания крайне сильные возможно имеет смысл провести ИПД или диагностику частых хромосомных нарушений у плода по ДНК плода в Вашей крови взятой из вены.