Добрый день!
У меня такой вопрос, вторая беременность, первая закончилась родами в 2012 г., здоровый мальчик. Нам с мужем по 28 лет, сейчас 17 недель второй беременности, плод — мальчик, диагноз по УЗИ — двухсторонняя синдактилия 3–4-5 пальцев на руках, скорее всего, кожная — видно что пальцы сформированы, видны все фаланги, но постоянно находятся плотно вместе и не разгибаются до конца, остальными пальцами ребенок активно шевелит, указательный палец отстранен от сросшихся. Кроме этого, прогрессирующая пиелоэктазия (по сравнению с УЗИ в 13 недель) — правая лоханка увеличена до 5,3 мм, левая в рамках нормы — 3,2 мм.

У нас с мужем наследственной синдактилии нет, серьезных проблем с почками тоже. Сделали амниоцентез на прошлой неделе, результаты обещают через 3–4 недели. Общались с генетиком из нашего центра, результаты покажут есть ли хромосомные аномалии и некоторые перестройки в структуре хромосом, но не возможные генные заболевания.

Мы бы хотели получить больше информации, так как прочитали, что синдактилия встречается более чем в 300 генетических синдромах, кроме того, у нас редкая комбинация пальчиков, есть возможность проведения дополнительной процедуры амниоцентеза и/или кардоцентеза в Польше с проведением молекулярного анализа, FISH, array CGH.

Подскажите, пожалуйста, есть ли по Вашему мнению смысл в проведении дополнительного теста, возможное наличие каких заболевания мы сможем проверить таким образом? Насколько, по Вашему мнению, у нас есть риск рождения малыша с серьезным заболеванием, которому сопутствует синдактилия? Есть ли возможность выявить какие-то отклонения развития на УЗИ в 20 недель и на что обратить внимание? Сама синдактилия как изолированный порок нас не пугает, мы готовы над этим работать после рождения, но мы хотели бы вычеркнуть хотя бы наиболее вероятные для нашего случая возможные серьезные отклонения в развитии. Очень волнуемся…

Заранее благодарю за ответ!