Добрый день! Мне 40 лет, беременность уже 32 недели, и, к сожалению, мой мальчик с хромосомной патологией (синдром Дауна), что было обнаружено на 25-й неделе беременности, но сделать прерывание было уже невозможно. Оба скрининга были отличными, второй скрининг риск только по возрасту 1:121, на 12 неделях ТВП — 1,4, носовая кость — 2,3. На 22-й неделе делала экспертное УЗИ у генетика, все в норме. И вообще тряслась за эту беременность, и из-за повышенного тонуса матки делала УЗИ раз 15 у разных специалистов, все в норме. Последнее УЗИ 21.05.2014 (3 d — никаких патологий не выявлено, внешне признаков синдрома Дауна нет вообще, порока сердца и т. д. нет, все органы в норме, носовая кость 8,9 мм).

Показаний к амниоцентезу не было на протяжении всей беременности. Моей личной инициативой было сделать неинвазивный пренатальный американский тест, который выявил риск 99,9 процента. Я не поверила своим глазам и ушам, но этот тест не является основанием для прерывания беременности, и я пошла на прокол fish метод; заключение (обнаружено три копии локусов хромосомы 21), диагноз подтвердился. Ну, что-либо сделать, уже было слишком поздно. У меня есть маленькая надежда на то, что форма синдрома будет мозаичной, плод абсолютно здоров по УЗИ. И как такое могло случиться, что ни один специалист ничего не заметил???